I Quebec, gravstenar kom inte i allmän användning förrän under andra hälften av 1800-talet, så historiska kyrkogårdar innehåller många omärkta gravar. Inspirerad av kollegor vid Barcelonas universitet Pompeu Fabra, ett team av forskare inom genetik, arkeologi och demografi från tre universitet i Quebec (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi och Université du Québec à Trois-Rivières) genomförde en studie där de kombinerade genealogisk information från BALSAC (en Quebec-databas som är den enda i sitt slag i världen) med genetisk information från mer än 960 moderna Quebecerbor för att få tillgång till den genetiska profilen för Quebecs historiska befolkning. Resultaten, publiceras i American Journal of Physical Anthropology , föreslå de möjligheter som denna metod kan erbjuda inom en snar framtid.

BALSAC-databasen innehåller genealogiska släktskap som länkar samman fem miljoner individer, av vilka de allra flesta gifte sig i Quebec, under de senaste fyra århundradena. Arbetet med att utveckla denna databas började 1972 vid Université du Québec à Chicoutimi under ledning av historikern Gérard Bouchard.

Den första författaren till denna studie är Tommy Harding, en postdoktor vid Université de Montréal som är specialiserad på DNA-sekvensering. BALSAC, han sa, "är en fantastisk databas för forskare, eftersom både kvantiteten och kvaliteten på de data som den innehåller är verkligen exceptionella. De församlingsböcker som noggrant förs av katolska präster har bevarats mycket väl så att idag, tack vare tekniska framsteg, det är möjligt att använda dessa data för att identifiera ben från omärkta gravar."

Använder Y-kromosomen och mitokondrie-DNA

Denna studie regisserades av Damian Labuda, en expert på genetisk struktur och mångfald som är professor vid avdelningen för pediatrik vid Université de Montréal och dess anslutna Sainte-Justine Hospital Research Centre. "Genetik, " han sa, "har naturligtvis använts många gånger för att identifiera resterna av historiska figurer, såsom medlemmarna av den ryska kejsarfamiljen Romanov som dödades av bolsjevikerna och begravdes i en gemensam grav, eller den engelske kungen Richard III, som dog 1483 och vars kvarlevor upptäcktes 2012.

"Vad är annorlunda med vår forskargrupps genetiska metod, " tillade Dr. Labuda, "är att vi använder informationen i två genetiska markörer som överförs till barn av endast en förälder:Y-kromosomen, som går över från fäder till deras söner, och mitokondrie-DNA, som går över från mödrar både till deras döttrar och till deras söner. Dessa två genetiska molekyler ärvs med få modifieringar (det vill säga, mutationer), så att individer idag har samma, eller nästan samma, DNA-sekvens som deras förfäder som levde mer än 10 generationer tidigare."

Att få gamla ben att berätta sina historier

Harding lade till:"För att empiriskt testa vår metods identifieringspotential, vi valde ut sex oidentifierade manliga skelett som hade grävts upp under åren på fyra historiska kyrkogårdar i Quebec. Två av dessa kyrkogårdar låg i Montreal (Notre Dame kyrkogård, aktiv från 1691 till 1791, och Saint Antoine kyrkogården, aktiv från 1799 till 1855). De två andra var de i den tidigare kommunen Pointe-aux-Trembles (aktiv från 1709 till 1843) och staden Sainte-Marie-de-Beauce (aktiv från 1748 till 1878). Vi skickade dessa ben till Genomics Core Facility, ett laboratorium vid Pompeu Fabra University i Barcelona som är specialiserat på att analysera historiskt DNA. Detta laboratorium extraherade DNA från dessa rester och analyserade dem för att avslöja deras mitokondriella och Y-kromosom genetiska markörer."

Quebec-forskarna jämförde sedan de genetiska markörerna från dessa historiska lämningar med samma genetiska markörer från över 960 moderna Quebec-bor som frivilligt hade anmält sig till att genotypas i ett tidigare forskningsprojekt och vars släktforskning hade fastställts med hjälp av populationsdata från BALSAC-databasen. Genom denna process, forskarna kunde härleda de genetiska profilerna för cirka 1,7 miljoner individer från historiska Quebec.

"Dock, " Dr. Harding erkände, "bara 12 procent av männen som gifte sig före 1850 och som ingår i BALSAC-databasen delade en mitokondriell profil och en Y-kromosom med 960 Quebecer från det moderna provet. På grund av denna begränsade genetiska täckning, ingen av männen bland dessa 12 procent hade samma genetiska profil som någon av de oidentifierade kvarlevorna."

Vissa kvarlevor kan fortfarande inte identifieras

Harding fortsatte:"Förmodligen, de individer vars kvarlevor vi analyserade var inte relaterade till någon av individerna i det moderna provet, varken moderligt eller faderligt. Men om vi kunde öka antalet genotypade moderna individer avsevärt - med hundratusentals - så skulle vi kunna identifiera upp till 87 procent av männen som gifte sig före 1850."

Harding ser två möjliga källor från vilka fler genetiska profiler av moderna Quebecer kan erhållas för att jämföra med BALSAC-databasen. "Tusentals genetiska profiler för Quebecers har redan samlats in av vissa forskningsplattformar för populationsgenetik såväl som genom "handlingar för medborgardeltagande", vilket innebär att många personer som har sin genetiska profil upprättad av personliga skäl går med på att tillåta att den används för forskningsändamål."

Andra användningsområden för denna metod

Han tillade:"Förutom att de används för att identifiera historiska lämningar här i Quebec så att de kan läggas till vila igen i markerade gravar, vår metod kan användas för att identifiera kvarlevorna av kanadensiska soldater som dog och begravdes utomlands under de två världskrigen."

Han tror också att denna metod har potentiella tillämpningar inom folkhälsan. "Att studera det genetiska bagaget från grundarna av den fransk-kanadensiska befolkningen kan hjälpa oss att inte bara kalibrera andra metoder, såsom rekonstruktion av historiska genom med hjälp av bioinformatiska modeller, men också att främja kunskapen om genetiska sjukdomars epidemiologi genom att identifiera de historiska källorna till deras genetiska bestämningsfaktorer, vilket öppnar dörren till enklare screening för vissa av dessa sjukdomar."