• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Hur CIPA fungerar

    Superhjälte presenter finns i alla former och storlekar, identifiera sina ägare som någon åtskild. En tjej i ett avsnitt av "Grey's Anatomy" trodde att hon var en superhjälte eftersom hon inte kände någon smärta. Du kan sparka henne, nypa henne, skrapa henne, bränna henne - hon skulle inte vika. Men hon var ingen superhjälte. Hon hade en sällsynt sjukdom som kallades medfödd okänslighet för smärta .

    Du kanske tror att att inte kunna känna smärta skulle vara en välsignelse. Inga tårar, inga smärtstillande, inga långvariga värk. Men på riktigt, att inte kunna känna smärta är farligt. Smärta berättar när du har drivit för långt, när du är i en situation måste du komma ur och när något är fruktansvärt fel. Om du kliver på en glasbit eller slår för hårt i huvudet, du vet att du behöver läkarvård. Men tänk om du aldrig kände det?

    Medfödd okänslighet för smärta och medfödd okänslighet för smärta med anhidros (CIPA) ingår i en familj av störningar som kallas HSAN , som står för ärftlig sensorisk och autonom neuropati . Vi kommer att diskutera HSAN mer senare, men i grunden personer med en HSAN -sjukdom har svårt att uppfatta smärta och temperatur.

    Personer med medfödd okänslighet för smärta och CIPA har en allvarlig förlust av sensorisk uppfattning. De kan känna press, men inte smärta, så de kommer sannolikt att skada eller stympa sig utan att mena. De kanske vet att de slog med handen i dörren, det gör bara inte ont. Denna oförmåga att känna fysisk smärta omfattar inte emotionell smärta - människor med CIPA känner känslomässig smärta precis som alla andra.

    I den här artikeln, Vi diskuterar vad CIPA är och hur det är att växa upp med CIPA. Vi kommer också att prata om hur människor med CIPA hanterar störningen i sitt dagliga liv.

    Kroppsliga känslor

    Nervsystemet bestämmer de otaliga känslor vi känner över hela kroppen varje dag. Hur fungerar detta? Vad är det som gör att ditt ben känns stickande när det somnar? Hur vet du när du ska nysa? Denna aktivitet från Discovery Channel förklarar hur förnimmelser produceras i kroppen.

    Innehåll
    1. Att växa upp med CIPA
    2. Förstå CIPA
    3. Behandlar CIPA

    Att växa upp med CIPA

    Tänder har speciella komplikationer för ett barn med CIPA, som oavsiktlig självstympning. © Fotograf:Beatrice Killam | Byrå:Dreamstime.com

    Barn lär sig att inte röra vid något varmt första gången de blir brända. De gråter när de skrapar sina knän. Men ett barn med medfödd okänslighet för smärta är annorlunda. Många föräldrar upptäcker att deras barn har en okänslighet för smärta när en olycka händer som ska få barnet att gråta, men gör inte det.

    Efter att föräldrar har märkt alla slags stötar och blåmärken som inte stör barnet, de försöker ta reda på vad som är fel. Eftersom medfödd okänslighet för smärta och CIPA är så sällsynt, Det kan vara svårt att få en diagnos först.

    Tänder är ett stort hinder för barn med medfödd okänslighet för smärta. Precis som vilken som helst tänder, de vill gnaga på allt i sikte. Men eftersom de inte känner smärta, de vet inte när de ska sluta. De kan tugga genom tungan eller bita i fingrarna tills de blöder. Spädbarn förstår inte riktningar, så du kan inte bara säga att de inte ska bita så hårt. Vissa föräldrar tycker att det är vettigt att ta bort barnets tänder - när barnets vuxna tänder växer in, han blir tillräckligt gammal för att förstå när han inte ska bita. Men denna borttagning av tänder kan göra det svårare att äta. I en tid då andra barn i deras ålder lär sig att njuta av fast mat, barn med CIPA ligger utvecklingsmässigt bakom. Också, personer med CIPA känner ofta inte hungervärk, så att äta känns som en onödig syssla.

    Andra mycket vanliga skador för barn med CIPA är hornhinneskador och andra allvarliga ögonskador. Dessa kommer från att klia eller gnugga ögonen för hårt. Vissa barn måste bära skyddsglasögon eller använda speciella ögonläkemedel.

    Oförmågan att svettas gör överhettning en fara för personer med CIPA. © Fotograf:Kameel4u | Byrå:Dreamstime.com

    Toalettutbildning tenderar också att vara svårt för barn med CIPA eller medfödd okänslighet för smärta. De har svårt att berätta när de behöver använda toaletten och lider ofta av förstoppning på grund av minskad tarmmotilitet, så toalettutbildning kan exceptionellt svårt.

    Frakturer och andra skador kan gå obemärkt in någon med CIPA. © Fotograf:Robert Brown Agency:Dreamstime.com

    En av de största farorna för ett barn med CIPA är överhettning. "A" -delen av CIPA står för anhidros - oförmågan att svettas. Svettning är viktigt - det är ett sätt för din kropp att reglera temperaturen. När din kropp inte kan bli av med överskottsvärme, till exempel en varm sommardag eller efter träning, det överhettas. Detta kan leda till feberkramper (anfall orsakade av feber eller överhettning) och till och med död i allvarliga fall. Ett barn med CIPA kan bryta ett ben och märker det aldrig. Frakturer och brännskador är mycket vanliga. Ett problem som är svårare att hantera är gemensam försämring. Personer med CIPA tenderar att överanstränga sina leder. När du sitter eller sover och känner dig obekväm, du justerar din position för att ta bort stress från ett visst område av din kropp. Någon med CIPA kommer inte, och extra slitage kan orsaka svullnad och allvarliga skador på bäckenet, knän och andra leder. Personer med CIPA lider ofta av osteomyelit, en beninfektion som kan resultera i minskad extremitet eller ledfunktion och till och med amputation.

    Förstå CIPA

    Som vi såg tidigare, CIPA är en del av en grupp sjukdomar som kallas HSAN , störningar som resulterar i problem med att uppfatta smärta och temperatur. CIPA, eller HSAN typ IV, är en av de allvarligaste. Det är det enda HSAN som orsakar oförmågan att svettas.

    HSAN II, eller medfödd okänslighet för smärta, är mycket som CIPA. Personer med HSAN II, som också kallas medfödd sensorisk neuropati eller CSN, lider av samma typ av djup sensorisk förlust, men de behåller förmågan att svettas.

    CIPA är en autosomal recessiv oordning. Detta betyder att för att någon ska få CIPA, han måste få en kopia av genen från båda föräldrarna. Var och en av dessa föräldrar måste ha en mutation på en autosomal kromosom, kromosomer som inte är relaterade till kön. Forskning visar att en mutation på TRKA (NTRK1) -genen, som verkar kontrollera nervtillväxt, kan vara boven. Det finns ingen tillförlitlig statistik om hur många som har CIPA vid denna tidpunkt, men tillståndet är ganska sällsynt. Det verkar inte påverka ett kön mer än ett annat.

    Så hur fungerar inte att känna smärta? Först, låt oss lära oss lite mer om nervsystemet. Ditt nervsystem består av din hjärna, kranialnerver, ryggrad, ryggradsnerver, och andra organ, som ganglier och sensoriska receptorer. Dina nerver är det som bär meddelanden från din kropp till din ryggrad, och din ryggrad bär meddelandena till din hjärna. Om du skär ditt finger, receptorer i ditt finger skickar ett meddelande genom nerverna till hjärnan som säger det "Oj!"

    Dina perifera nerver är viktiga för att känna smärta. De slutar i receptorer som känner av beröring, tryck och temperatur. Några av dem slutar med nociceptorer, som känner smärta. Nociceptorer skickar smärtmeddelanden i elektriska impulser längs perifera nerver, som sedan färdas genom ryggraden och sedan till hjärnan. Nociceptoraxoner är vanligtvis omyeliniserad , vilket innebär att de är långsamma. Myelin är en isolerande slida som bildas runt nerver och hjälper till med impulsledning - ju mer myelin, desto snabbare budskap. Axonerna som bär smärtmeddelandena från nociceptorerna kan antingen vara myeliniserade eller omelininerade, vilket innebär att smärtmeddelanden kan resa snabbt eller långsamt. Vilken väg smärtmeddelandet tar beror på vilken typ av smärta - svår smärta färdas på den snabba vägen, medan mindre smärta färdas långsammare.

    Denna process sker inte för personer med CIPA. Studier har funnit att nervledning hos personer med CIPA verkar vara bra, så det är inte så att meddelandet försvinner. Vissa studier har visat en minskning eller frånvaro av nervfibrer - både omyeliniserade och myeliniserade. Utan dessa nervfibrer, kroppen och hjärnan kan inte kommunicera. Smärtmeddelanden kommer inte till hjärnan eftersom ingen skickar dem.

    Personer med CIPA saknar också en nervtillförsel (innervation) i överhuden och eccrine svettkörtlar. Det finns två typer av svettkörtlar:eccrine och apokrina . Eccrine svettkörtlar finns över hela kroppen och används för reglering av kroppstemperatur. Eftersom det inte finns några nerver i huden och svettkörtlarna, det finns inget sätt för kroppen och hjärnan att kommunicera med varandra, vilket resulterar i anhidros. (Du kan få en mer ingående fördjupad titt i How Sweat Works.)

    CIPA har inte ett enhetligt kliniskt mönster. Till exempel, de flesta med CIPA har någon form av mental retardation - men inte alla. Hos vissa patienter är det allvarligt, medan det i andra är väldigt milt.

    Ett liv utan smärta

    Melody Gilberts dokumentär "" följer tre familjer med barn med medfödd okänslighet för smärta. Den är tillgänglig från Netflix, eller så kan du köpa den på den officiella webbplatsen.

    Behandlar CIPA

    En rullstol kan vara nödvändig till följd av försämrade leder. © Fotograf:Franz Pfluegl Agency:Dreamstime.com

    Hur är det att vara förälder till ett barn med CIPA? Barn med funktionsnedsättning har särskilda behov, och barn med CIPA har mycket specifika behov. Föräldrar försöker upprätthålla balansen mellan att vara vaksamma och försöka att inte kväva sina barn genom att vara överskyddande. Föräldrar med ett barn med CIPA kan känna sig mycket isolerade - eftersom det är en så sällsynt sjukdom, de flesta människor förstår inte vad det dagliga livet innebär. Om det finns andra syskon, en förälder kan oroa sig för att familjen kretsar kring ett barn och lämnar det andra utanför. Föräldrar oroar sig för att deras barn accepteras av sina kamrater, hur hans framtid kommer att se ut och vad som kommer att hända med barnet när föräldrarna inte längre finns.

    CIPA har inget botemedel, åtminstone inte än. Så istället, personer med CIPA och deras familjer har utvecklat några anpassningsbara strategier för att hjälpa dem i deras dagliga liv. Varje person med CIPA behöver en individuell vårdplan som hjälper till med sina egna symptom.

    Några tips:

    • Ett barn kan ha skyddsglasögon så att han inte kliar sig i ögonen.
    • Föräldrar kan lära ett barn att få hjälp när han ser blod på sig själv - han kanske inte känner någon smärta, men han kan lära sig känna igen blodsynen som ett tecken på fara.
    • När ett barn är väldigt ungt, Det kan vara bra att helt enkelt kontrollera honom för skador med jämna mellanrum under dagen.
    • Eftersom personer med medfödd okänslighet för smärta har svårt att berätta när de behöver använda toaletten, att ställa in en timer på ett armbandsur kan hjälpa dem att påminna dem.
    • Sjukgymnastik kan hjälpa till med specifika problem som orsakas av CIPA, särskilt med lederna. Det kan vara bra att använda rullstol om lederna försämras. En person med medfödd okänslighet för smärta kan behöva arbetsterapi för att lära sig olika sätt att sitta och utföra andra fysiska uppgifter för att lägga minst belastning på lederna.
    • Familjer med ett barn med CIPA kan till och med tycka att det är bra att flytta till ett svalare klimat, så att de kan oroa sig mindre för risken för överhettning. Det är svårt för någon med CIPA att träna, men en aktivitet som simning kan vara en bra insats.
    • De flesta familjer barntäta sitt hus, men detta är särskilt viktigt för familjer med ett barn med CIPA. Familjer måste se till att allt som är varmt eller särskilt farligt inte är lättillgängligt.
    Föräldrar kan lära sitt barn att få hjälp när han ser blod. © Fotograf:Sasha Radosavljevic | Byrå:Dreamstime.com

    Personer med CIPA och deras familjer kan dra nytta av att ha kontakt med andra familjer med samma problem. Gift of Pain är en webbplats som skapats av familjen Gingras, vars dotter Gabby har CIPA. HelpRoberto.com tar dig in i livet för en ung pojke med CIPA. Du kan se video och foton och läsa en blogg om Robertos liv.

    Som med alla sällsynta sjukdomar, framtiden för CIPA ligger inom forskning. Med tur och mycket forskningsfinansiering, personer med CIPA och andra HSAN -störningar kan lättare klara av sitt dagliga liv. För att lära dig mer om CIPA och relaterade ämnen, utforska länkarna på nästa sida.

    Mycket mer information

    Relaterade artiklar om HowStuffWorks

    • Hur DNA fungerar
    • Hur Vision fungerar
    • Hur svett fungerar
    • Hur Gene Pools fungerar
    • Hur vet din kropp skillnaden mellan dominerande och recessiva gener?
    • Vad finns i en antiperspirant som stoppar svett?
    • Varför stiger din kroppstemperatur när du har ett virus som influensa?
    • Varför stinker fötterna?
    • Kan människor känna andras smärta?

    Fler fantastiska länkar

    • Smärtsgåva
    • HelpRoberto.com
    • NYU Dysautonomia Center för behandling och utvärdering:Om HSAN

    Källor

    • Ett liv utan smärta. Dir. Melodi Gilbert. Frysta fötter, 2005.
    • American Pain Foundation. Smärtfakta och siffror. http://www.painfoundation.org/page.asp?file=Newsroom/PainFacts.htm
    • Bonkowsky et al. Ett spädbarn med primär tandförlust och palmar hyperkeratos:en ny mutation i NTRK1 -genet som orsakar medfödd okänslighet för smärta med anhidros . Pediatrics 2003 112:e237-e241
    • Ed. Dale Purvis et al. Neurovetenskap, Andra upplagan. 2001. Sinauer Associates:Sunderland, MA, 2001. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=.0HqwTCrPwGzn9Hm_SL8N_8W3AX
    • Gajilan, Chris A. "Världen utan smärta är ett helvete, föräldrar säger. "CNN.com. 26 september, 2006.
    • "Flickan som inte kan känna smärta." http://abcnews.go.com/GMA/Health/story?id=1386322 ABC News. 9 december, 2005.
    • "Hur du känner smärta." MayoClinic.com. 13 februari kl. 2007. http://www.mayoclinic.com/health/pain/PN00017.
    • Mardy et al. "Medfödd okänslighet för smärta med anhidros:nya mutationer i TRKA (NTRK1) -genen som kodar för en högaffinitetsreceptor för nervtillväxtfaktor." American Journal of Human Genetics. Vol. 64:1570-1579. 1999.
    • NYU School of Medicine and Hospitalals Center. Dysautonomia Center för behandling och utvärdering. http://www.med.nyu.edu/pediatrics/fd/
    • Online Mendelsk arv i människan, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM -nummer:{#256800}:{08/10/2005}:.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
    • Oppenheim, Keith. "Liv fullt av fara för liten tjej som inte kan känna smärta." CNN.com. 3 februari 2006.
    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com