Den naturliga processen att kopiera DNA i mänskliga celler är mycket noggrann, men misstag händer. Uppskattningar av mutationshastigheten varierar, men en studie från 2011 visade att för varje 85 miljoner nukleotider som samlas i DNA under sperma- eller äggproduktion, kommer man att vara ett misstag: en mutation. Statistiken handlar om mutationer i sperma och äggceller, eftersom endast mutationer i dessa specifika celler går vidare till nästa generation.

TL; DR (för länge, läste inte)

Mutationer överförs bara till avkommor när de förekommer i bakteriecells-DNA, vilka är cellerna som skapar spermier eller ägg. Den andra typen av celler, somatiska celler, är resten av cellerna i kroppen, och mutationer som uppstår i dessa celler går inte vidare till avkomma. För varje 85 miljoner nukleotider som samlas i DNA under mänsklig sperma eller äggproduktion kommer man att vara en mutation. Eftersom det humana genomet är 6 miljarder nukleotider långt, lägger detta fortfarande upp till dussintals mutationer per generation, men de flesta är inte tillräckligt stora för att detekteras.

Vissa mutationer är så allvarliga att embryot eller fostret inte gör det till termen; i detta fall har mutationen inte vidarebefordrats. I andra fall är livet livskraftigt med mutationen, men livskvaliteten för avkomman lider. Om en bakteriecell har en mutation i sitt DNA, är det fortfarande osannolikt att spermier eller ägg skapas på avkommor. Mutationen kommer endast att ärftas om den inträffade på en kromosom i antingen spermacellen eller äggcellen från många som i slutändan förenar sig för att bilda en zygot.

Somatceller

Människokroppsceller faller in i två stora kategorier: bakterieceller och somatiska celler. Germ celler producerar sperma och ägg; alla andra vävnader i kroppen är somatiska celler. En somatisk cellmutation i en organism överförs till dotterceller i organismen. Men denna typ av mutation påverkar inte kommande generationer eftersom bara gener som bärs av sperma eller ägg kan bli en del av avkommans genetiska material. En mutation i en bakteriecell kommer däremot inte att påverka kroppen, men kommer att påverka några avkommor från spermier eller ägg som bakteriecellen skapar.

Mutationshastigheter

Barn ökar vanligtvis vissa mutationer från sina föräldrar. Den genomsnittliga mutationshastigheten av 1 i 85 miljoner nukleotider eller genetiska kodbokstäver under sperm eller äggproduktion kan låta låg. Men den mänskliga genetiska koden är 6 miljarder bokstäver långa. Denna mutationshastighet ger upp till dussintals mutationer per generation, även om många av dessa mutationer inte har någon detekterbar effekt. I allmänhet tror forskare att sperma-DNA-DNA bär mer mutationer än äggcells-DNA eftersom hon är född med alla de ägg som de någonsin kommer att ha, men män gör nya spermier kontinuerligt under hela livet, vilket möjliggör fler fel med tiden.

Dödliga mutationer

Ibland är en mutation så svår att det är dödligt; ett foster som bär denna typ av mutation når aldrig full längd. Många missfall orsakas till exempel av allvarliga mutationer eller kromosomala omarrangemang som förhindrar att fostret utvecklas normalt. I dessa fall, även om en mutation inträffade i en bakteriecell, överförs den inte till avkomman eftersom avkomman inte föddes. I andra fall orsakar mutationer fosterskador som inte är dödliga, är allvarliga och kan orsaka förstörelse på avkommans livskvalitet.

Ingen säkerhet

Processen med celldelning som gör sperma och ägg celler är komplicerade. Det skulle vara fel att anta att alla mutationer som uppstår i någon bakteriecell kommer att ärftas. Den specifika sperma eller äggcell som bär en mutation måste slåss stora odds bland det stora antalet spermier och ägg innan det kan bli en del av en ny organism. Mutationen kommer att överföras endast om den inträffade på en kromosom i antingen spermacellen eller äggcellen som förenas för att bilda en zygote.