Den populära uppfattningen är att evolution ”sorterar ut” människans genetiska brister - tyvärr inte. Människor fortsätter att föds med genetiska predispositioner till sjukdomar som förkortar eller som drastiskt påverkar livskvaliteten. I vissa fall har de skadliga generna faktiskt fördelar, men det är också möjligt att det naturliga urvalet ännu inte har rensat bort dem.
Definition

En skadlig gen är en som praktiskt taget alla rimliga individer "skulle bedöma konsekvent att orsaka mycket för tidig död eller allvarliga hälsoproblem som drastiskt komprometterar de drabbade individernas kapacitet att genomföra normala eller nästan normala livsplaner. Så skrev medicinsk etiker och filosof Leonard M. Fleck i sin uppsats, "Just Genetics: A Problem Agenda", som dök upp i samlingen "Justice and the Human Genome Project." - Exempel på

Exempel på skadliga gener inkluderar sådana för Huntingtons sjukdom, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, sigdcell anemi och en predisposition mot koronär artärsjukdom.
I etniska befolkningar |

Skadliga alleler (varianter av en gen) är vanligtvis recessiva kommer därför inte att föröka sig om bara en förälder bär varianten. Men i nära befolkningar eller etniskt homogena är sannolikheten större för båda föräldrarna som bär den allelen, därmed förekomsten av sigdcell anemi bland de av afrikansk härkomst och Tay-Sachs sjukdom bland Ashkenazi judar.
Hur och varför de förökar

Skadliga gener är generellt recessiva alleler, men egenskaperna kvarstår i populationer trots naturligt urval.

En teori säger att skadliga egenskaper kan bibehållas genom en mutation som uppstår i en population (t.ex. neurofibromatosis, vilket orsakar tumörer i nervsystemet). Naturligt urval kan aktivt avlägsna egenskaperna; fortfarande, nya mutationer fortsätter att uppstå.

En andra teori är att en genetisk störning som uppstår senare i livet gör det först efter att föräldrar överlämnar dessa gener (t.ex. den för Huntingtons sjukdom, den neurodegenerativa störningen). Naturligt urval rensar i allmänhet ut drag som antingen inte erbjuder någon reproduktiv fördel eller som hämmar reproduktion, men är "mindre selektiva" mot egenskaper som presenterar sig efter främsta reproduktionsår.

En tredje är att vissa skadliga gener har en heterozygotfördel. . Till exempel kan det vara dödligt att bära två kopior av genen för segdcellanemi, men en enda kopia ger motstånd mot malaria, en fördel för afrikaner söder om Sahara.

En fjärde teori är helt enkelt att det naturliga urvalet har ändå för att ta bort genen, särskilt om den genen en gång hade en fördel. Till exempel är den gen som orsakar cystisk fibros teoretiserad att ha gett resistens mot kolera.