Resan från DNA i kärnan till proteinproduktion i ribosomer är en grundläggande process som kallas genuttryck . Det innebär två huvudsteg:
1. Transkription:
* DNA, som är bosatt i kärnan, innehåller den genetiska koden för att tillverka proteiner.
* Ett specifikt segment av DNA, kallad en gen , transkriberas till en Messenger RNA (mRNA) molekyl.
* Detta mRNA fungerar som en plan och bär den genetiska informationen från kärnan till cytoplasma, där proteinsyntes äger rum.
2. Översättning:
* I cytoplasma möter mRNA ribosomer, cellens proteinframställning.
* Ribosomer läser mRNA -koden, tre nukleotider (kodoner) åt gången.
* Varje kodon motsvarar en specifik aminosyra.
* Överför RNA (tRNA) -molekyler tar motsvarande aminosyror till ribosomen baserat på mRNA -koden.
* Ribosomen kopplar samman dessa aminosyror i en kedja, efter instruktionerna på mRNA, för att bilda ett protein.
Mutationernas roll:
* mutationer är förändringar i DNA -sekvensen.
* Dessa förändringar kan förändra den genetiska koden, vilket potentiellt påverkar mRNA -sekvensen och i slutändan det producerade proteinet.
* punktmutationer , Förändringar i en enda nukleotid kan ha olika effekter:
* Tyst mutationer Kan inte ha någon effekt på aminosyrasekvensen på grund av redundans i den genetiska koden.
* missense mutationer resulterar i att en annan aminosyra införlivas i proteinet, vilket potentiellt kan förändra dess struktur och funktion.
* nonsensmutationer Skapa ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till ett trunkerat, ofta icke-funktionellt protein.
* Insertions eller deletioner av nukleotider kan orsaka ramskiftmutationer , skiftar läsramen för mRNA och förändrar hela aminosyrasekvensen nedströms.
Konsekvenser av mutationer:
* fördelaktiga mutationer kan ge en fördel, förbättra proteinfunktionen eller skapa nya egenskaper.
* skadliga mutationer kan leda till icke-funktionella eller felfoldade proteiner, vilket orsakar sjukdomar.
* neutrala mutationer Kan inte ha någon märkbar effekt på proteinfunktionen.
Att förstå denna komplexa process för genuttryck är avgörande för att förstå hur DNA slutligen bestämmer egenskaperna hos en organisme och hur mutationer kan leda till både gynnsamma och skadliga förändringar i proteinfunktionen.
