Deoxyribonukleinsyra, eller DNA, kan vara den mest kända enskilda molekylen i hela biologin. Upptäckten av dess dubbel-helixstruktur 1953 katapulterade James Watson och Francis Crick ett Nobelpris, och även bland icke-vetenskapliga nördar är DNA känt för att spela en viktig roll i de otaliga egenskaper som överförs från föräldrar till avkommor. Under de senaste decennierna har DNA också blivit anmärkningsvärt för sin roll i kriminalteknisk vetenskap; "DNA-bevis", en fras som inte kunde ha funnits meningsfullt förrän åtminstone på 1980-talet, har nu blivit en nästan obligatorisk ytring i brott och polis-processuella tv-program och film.

Utöver sådana vardagliga trivia, dock , ligger en elegant och imponerande väl studerad struktur som finns i nästan alla celler i alla levande saker. DNA är saker av gener i mindre skala och kromosomer, som är samlingar av många, många gener, i större skala; tillsammans är alla kromosomerna i en organisme (människor har 23 par, inklusive 22 par "vanliga" kromosomer och ett par könskromosomer) kända som organismens genom.

Om du har någonsin tagit en biologikurs eller tittat på ett utbildningsprogram om grundläggande genetik, även om du inte minns mycket av det, kommer du förmodligen ihåg något liknande:

... ACCCGTACGCGGATTAG ...

Bokstäverna A, C, G och T kan betraktas som schematiska hörnstenar i molekylärbiologi. De är förkortningar för namnen på de fyra så kallade kvävebaserna som finns i allt DNA, med A som står för adenin, C för cytosin, G för guanin och T för tymin. (För enkelhetens skull kommer dessa förkortningar vanligtvis att användas under resten av denna artikel.) Det är specifika kombinationer av dessa baser, i grupper om tre kallade triplettkodoner, som i slutändan fungerar som instruktioner för vilka proteiner kroppens celltillverkningsanläggningar gör. Dessa proteiner, som var och en är en produkt av en viss gen, avgör allt från vilka livsmedel du kan och inte kan smälta lätt, till dina ögons färg, din ultimata vuxnahöjd, oavsett om du kan "rulla" din tunga eller inte och många andra egenskaper.

Innan en grundlig behandling av var och en av dessa fantastiska baser ges, är en avhandling om grunderna i själva DNA i ordning.
Nukleinsyror: Översikt

DNA är en av två nukleinsyror som finns i naturen, den andra är RNA eller ribonukleinsyra. Nukleinsyror är polymerer, eller långa kedjor, av nukleotider.
Nukleotider inkluderar tre element: ett pentos (fem-atom-ring) socker, en fosfatgrupp och en kvävehaltig bas.

DNA och RNA skiljer sig på tre grundläggande sätt. Först är sockret i DNA deoxiribos, medan det i RNA är ribos; skillnaden mellan dessa är att deoxiribos innehåller en färre syreatom utanför den centrala ringen. Dessutom är DNA nästan alltid dubbelsträngat, medan RNA är enkelsträngat. Slutligen, medan DNA innehåller de ovannämnda fyra kvävebaserna (A, C, G och T), innehåller RNA A, C, G och uracil (U) i stället för T. Denna skillnad är väsentlig för att stoppa enzymerna som verkar på RNA från utövar aktivitet på DNA och omvänt.

Sammansätter detta allt, innehåller en enda DNA-nukleotid därför en deoxiribosgrupp, en fosfatgrupp och en kvävebas som dras bland A, C, G eller T.

Vissa molekyler som liknar nukleotider, några av dem fungerar som mellanprodukter i processen för nukleotidsyntes, är också viktiga inom biokemi. En nukleosid är till exempel en kvävehaltig koppling till ett ribosesocker; med andra ord, det är en nukleotid som saknar sin fosfatgrupp. Alternativt har vissa nukleotider mer än en fosfatgrupp. ATP, eller adenosintrifosfat, är adenin kopplat till ett ribos socker och tre fosfater; denna molekyl är väsentlig i cellulära energiprocesser.

I en "standard" DNA-nukleotid bildar deoxiribos och fosfatgruppen "ryggraden" i den dubbelsträngade molekylen, med fosfater och socker som upprepas längs ytterkanterna på spiral spiralen. De kvävehaltiga baserna upptar samtidigt den inre delen av molekylen. Kritiskt sett är dessa baser kopplade till varandra med vätebindningar och bildar "rullarna" i en struktur som, om inte lindas i en spiral, skulle likna en stege; i denna modell bildar socker och fosfater sidorna. Men varje kvävehaltig DNA-bas kan binda till en och endast en av de andra tre. Specifikt parar A alltid ihop med T, och C parar alltid ihop med G.

Som nämnts är deoxiribos ett socker med fem atomer. Dessa fyra kolatomer och en syreatom är anordnade i en struktur som i en schematisk representation ger ett femkantigt utseende. I en nukleotid är fosfatgruppen bunden till kolbetecknat nummer fem genom kemisk benämningskonvention (5 '). kolet nummer tre (3 ') är nästan direkt tvärs över detta, och denna atom kan binda till fosfatgruppen i en annan nukleotid. Under tiden är den kvävehaltiga basen i nukleotiden bunden till 2 'kolet i deoxiribosringen.

Som ni kanske har samlats vid denna punkt, eftersom den enda skillnaden från en nukleotid till nästa är kvävebas vardera inkluderar, den enda skillnaden mellan två DNA-strängar är den exakta sekvensen för dess länkade nukleotider och därmed dess kvävebaser. I själva verket består musling-DNA, åsna-DNA, växt-DNA och ditt eget DNA av exakt samma kemikalier; dessa skiljer sig bara i hur de beställs, och det är denna ordning som bestämmer proteinprodukten som varje gen
- det vill säga varje del av DNA som bär koden för ett enda tillverkningsjobb - slutligen kommer att ansvara för syntetiserar.
Exakt vad är en kvävebas?

A, C, G och T (och U) är kvävehaltiga på grund av den stora mängden kväveelement som de innehåller relativt till deras totala massa, och de är baser
eftersom de är proton (väteatom) acceptorer och tenderar att ha en nettopositiv elektrisk laddning. Dessa föreningar behöver inte konsumeras i den mänskliga dieten, även om de finns i vissa livsmedel; de kan syntetiseras från grunden från olika metaboliter.

A och G klassificeras som puriner, medan C och T är pyrimidiner
. Puriner inkluderar en sex-ledad ring sammansmält med en ring med fem medlemmar, och mellan dem inkluderar dessa ringar fyra kväveatomer och fem kolatomer. Pyrimidiner har endast en sex-ledig ring som innehåller två kväveatomer och fyra kolatomer. Varje typ av bas har också andra beståndsdelar som skjuter ut från ringen.

Ser man på matematiken är det tydligt att puriner är betydligt större än pyrimidiner. Detta förklarar delvis varför purin A endast binder till pyrimidin T, och varför purin G endast binds till pyrimidin C. Om de två sockerfosfatryggraden i dubbelsträngat DNA ska förbli samma avstånd från varandra, vilket de måste om spiralen ska vara stabil, skulle två puriner bundna tillsammans vara alltför stora, medan två bundna pyrimidiner skulle vara alltför små.

I DNA är purin-pyrimidinbindningarna vätebindningar. I vissa fall är detta ett väte bundet till ett syre, och i andra är det ett väte bundet till ett kväve. CG-komplexet inkluderar två HN-bindningar och en HO-bindning, och AT-komplexet inkluderar en HN-bindning och en HO-bindning.
Purine and Pyrimidine Metabolism

Adenin (formellt 6-amino purin) och guanin (2 -amino-6-oxipurin) har nämnts. Även om det inte är en del av DNA, inkluderar andra biokemiskt viktiga puriner hypoxantin (6-oxi purin) och xantin (2,6-dioxipurin).

När puriner bryts ned i kroppen hos människor, är slutprodukten är urinsyra, som utsöndras i urinen. A och G genomgår något olika kataboliska (dvs. nedbrytning) processer, men dessa konvergerar vid xantin. Denna bas oxideras sedan för att alstra urinsyra. Normalt, eftersom denna syra inte kan brytas ned ytterligare, utsöndras den intakt i urinen. Men i vissa fall kan ett överskott av urinsyra ackumuleras och orsaka fysiska problem. Om urinsyran kombineras med tillgängliga kalciumjoner kan njursten eller urinblåssten uppstå, som båda ofta är mycket smärtsamma. Ett överskott av urinsyra kan också orsaka ett tillstånd som kallas gikt, där urinsyrakristaller deponeras i olika vävnader i kroppen. Ett sätt att kontrollera detta är att begränsa intaget av purininnehållande livsmedel, t.ex. orgelskött. En annan är att administrera läkemedlet allopurinol, som förskjuter purinnedbrytningsvägen bort från urinsyra genom att störa nyckelinzymer.

När det gäller pyrimidiner, cytosin (2-oxi-4-amino-pyrimidin), tymin (2, 4-dioxi-5-metylpyrimidin) och uracil (2,4-dioxipyrimidin) har redan införts. Orotisk syra (2,4-dioxy-6-karboxipyrimidin) är en annan metaboliskt relevant pyrimidin.

Nedbrytningen av pyrimidiner är enklare än hos puriner. Först är ringen trasig. Slutprodukterna är enkla och vanliga ämnen: aminosyror, ammoniak och koldioxid.
Purine and Pyrimidine Synthesis