Det var inte förrän i mitten av 1800-talet att någon utförde det som skulle visa sig vara ett avgörande och oåterkalleligt arbete i mekanismerna bakom mänsklig genetik, båda på kort sikt ( arv, I i mitten av 1800-talet England var en biolog vid namn Charles Darwin upptagen med att förbereda för att publicera sina viktigaste fynd inom områdena naturligt urval och härkomst med modifiering Samtidigt en ung österrikisk munk med en vetenskaplig formell utbildningsbakgrund, vissa en övernaturlig tålamodsnivå med namnet Gregor Mendel kombinerade dessa tillgångar för att producera ett antal viktiga hypoteser och teorier som avancerade livsvetenskaperna med ett enormt hopp nästan över en natt, bland dem lagen om segregering och lagen om oberoende sortiment. Mendel är bäst känt för att introducera idén om gener, eller molekylära instruktioner som finns i DNA (deoxyribonukleinsyra) som hänför sig till en given fysisk egenskap, och alleler, som är olika versioner av samma gen (vanligtvis har varje gen två alleler). Genom sina nu berömda experiment med ärtväxter producerade han begreppen dominerande och recessiva alleler och uppfattningarna om fenotyp och genotyp. Prokaryotes, som är encelliga organismer som bakterier, reproducerar oexuellt genom att göra exakta kopior av sig själva med hjälp av en process som heter binär klyvning. Resultatet av prokaryot reproduktion är två dotterceller som är genetiskt identiska med modercellen och varandra. Det vill säga, avkommorna till prokaryoter, i frånvaro av genetiska mutationer, är helt enkelt kopior av varandra. Eukaryoter, i motsats, är organismer som reproducerar sig sexuellt i celldelningsprocessen med mitos och meios, och inkluderar växter, djur och svampar. Varje dottersamtal får hälften av sitt genetiska material från en förälder och hälften från den andra, där varje förälder bidrar med en slumpmässig utvald allel från var och en av sina gener till den genetiska blandningen av avkomman via gameter eller könsceller, producerade i meios. (Hos människor producerar hanen gameter som kallas spermier och kvinnan skapar äggceller.) Vanligtvis är en allel dominerande över den andra, och maskerar fullständigt sin närvaro på nivån av uttryckta eller synliga egenskaper. Till exempel i ärtplantor är runda frön dominerande över rynkiga frön eftersom om till och med en kopia av allelkoden för det runda draget (representerat med en stor bokstav, i detta fall är R) närvarande i växtens DNA, allelen som kodar för det skrynkliga draget har ingen effekt, även om det kan överföras till nästa generation av växter. En organisms genotyp för en given gen är helt enkelt kombinationen av alleler som den har en sådan ge ne, t ex RR (resultatet av båda föräldra-gameterna som innehåller "R") eller rR (resultatet av det ena gamet som bidrar med "r" och den andra en "R"). Organismens fenotyp är den fysiska manifestationen av den genotypen (t.ex. rund eller skrynklig). Om en växt med genotypen Rr korsas med sig själv (växter kan självbestöva, en praktisk förmåga att ha när rörelse är inte ett alternativ), de fyra möjliga genotyperna för det resulterande avkommet är RR, rR, Rr och rr. Eftersom två kopior av en recessiv allel måste finnas för att den recessiva egenskapen ska uttryckas, är det bara "rr" avkommor som har skrynkliga frön. När en organisms genotyp för ett drag består av två av samma alleler (t.ex. RR eller rr), sägs organismen vara homozygot för den egenskapen ("homo-" som betyder "samma"). När en av varje alleler är närvarande är organismen heterozygot för den egenskapen ("hetero-" som betyder "andra"). I både växter och djur följer inte alla gener nämnda dominerande-recessiva system, vilket resulterar i olika former av icke-Mendelian arv. De två formerna av viktig genetisk betydelse är ofullständig dominans och kodominans. I ofullständig dominans För exempel, i klockan fyra är blomman röd (R) dominerande över vita (r), men Rr eller rR avkommor är inte röda blommor, som de skulle vara i ett Mendelisk schema. Istället är det rosa blommor, precis som om föräldrarnas blommfärger hade blandats som färger på en palett. I kodominans Du har utan tvekan lagt märke till olika djur som har ränder eller fläckar på päls eller hud, som zebror och leoparder. Detta är ett arketypiskt exempel på kodominans. Om ärtväxter följde ett codominant-schema skulle någon given växt med genotypen Rr ha en blandning av släta ärter och rynkade ärter, men ingen mellanprodukt, dvs runda men -riktigt, ärtor. Det senare scenariot skulle indikera ofullständig dominans, och alla ärtor skulle ha samma form; rent runda och rent rynkade ärter skulle inte vara synliga någonstans på växten. Mänskliga blodtyper fungerar som ett bra exempel på kodominans. Som ni kanske vet, kan humana blodtyper klassificeras som A, B, AB eller O. Dessa resultat från varje förälder som antingen bidrar med ett "A" rött blodcellsytprotein, ett "B" -protein eller inget "protein, which is designated "O."", 3, [[Således är de möjliga genotyperna i den mänskliga befolkningen AA, BB, AB (detta kan också skrivas "BA" eftersom det funktionella resultatet är detsamma och vilken förälder som bidrar som allelen är irrelevant), AO, BO eller OO. (Det är viktigt att inse att även om A- och B-proteinerna är kodominanta, är O inte en allel utan egentligen frånvaron av en, så det är inte märkt på samma sätt.) Du kan ta reda på de olika genotype-fenotypkombinationerna här för dig själv, en rolig övning när du känner till din blodtyp och är nyfiken på antingen dina förälders möjliga genotyper eller de barn du har. Om du till exempel har blodtyp O måste båda dina föräldrar ha donerat ett "tomt" till ditt genom (summan av alla dina gener). Detta betyder emellertid inte att någon av dina föräldrar nödvändigtvis har O som blodtyp, eftersom endera eller båda kan ha genotypen AO, OO eller BO. Således är den enda säkerheten här att ingen av dina föräldrar kunde ha typ av AB-blod. det förra och produktionen av en ytterligare fenotyp i den senare. Dessutom har vissa ofullständigt dominerande drag bidrag från flera gener, såsom mänsklig höjd och hudfärg. Det här är något intuitivt eftersom dessa egenskaper inte är en enkel blandning av föräldradrag och finns i stället längs ett kontinuum. Detta är känt som polygenic
eller överföring av drag från föräldrar till avkommor) och på lång sikt (evolution, eller förskjutningar i allelfrekvenserna för givna populationer över hundratals, tusentals eller till och med miljoner generationer).
, begrepp som nu är högst upp i varje livsforskarens terminologilista men var på samma gång någonstans mellan okänd och kontroversiell.
Mendel: The Start of Understanding Genetics
The Basics of Heritable Traits -
Mendelian ärft: Dominanta och recessiva drag -
Icke-Mendelisk ärft
, visar heterozygota avkommor fenotyper mellan de homozygota dominanta och homozygota recessiva formerna.
har varje allel lika inflytande över den resulterande fenotypen. Istället för en enhetlig blandning av egenskaperna uttrycks emellertid varje drag helt och hållet, men i olika delar av organismen. Även om detta kan verka förvirrande är exempel på kodominans tillräckliga för att illustrera fenomenet, som du kommer att se tillfälligt.
Kodominans: Exempel i naturen
Blodtyper: Ett exempel
("många gener") arv, ett schema som har inget förhållande till kodominans.
