Uttrycket "heterozygot" avser ett par specifika gener eller alleler, en av vilka du arv från varje förälder. Gen innehåller den genetiska informationen som kodar för proteinerna som uttrycker dina egenskaper. När de två allelerna inte är identiska är paret heterozygot. Däremot är ett identiskt par homozygot. De egenskaper som faktiskt uttrycks av ett heterozygot par alleler beror på förhållandet mellan de två allelerna och eventuellt effekterna av andra gener.

Gregor Mendel

På 1860-talet utförde den schlesiska munken Gregor Mendel omfattande experiment med ärtplantor för att räkna ut relationerna mellan föräldrar och avkommor. Han skapade många linjer av ärtplantor, en där sorter av runda ärter korsades med endast andra runda ärter över flera generationer för att säkerställa att han hade en växt renrasad för egenskapen. Han gjorde detsamma för skrynkliga ärter. Han korsade sedan föräldrarna av de två typerna och fann att 100 procent av avkommorna var råttor. Han kallade dessa avkommor F1-generationen.

Dominerande och recessiva egenskaper

Mendel drog förklaringen till F1-resultaten. Han bestämde att varje förälder hade två faktorer - vad vi nu kallar gener - för ett drag som ärtform, och den ena genen dominerade den andra. Han tilldelade märkningen RR till föräldrarnas föräldrar och ww till föräldrarnas skrynkliga ärter. Varje avkomma hade en av varje gen - Rw allelparet - och eftersom R dominerar w hade alla fyra heterozygotiska avkommorna dominerande egenskapen. Mendel korsade sedan F1-föräldrar och registrerade resultaten från F2-generationen.

Mendels lagar

I F2-generationen hade 75 procent runda ärter och 25 procent var av rynkad typ. Det vill säga, korset Rw + Rw producerade 25 procent homozygot RR, 50 procent heterozygot Rw och 25 procent homozygot ww. Endast ww-avkommorna kan uttrycka rynkade ärter eftersom egenskapen är recessiv. Mendel formulerade sina lagar om dominans, segregering och oberoende sortiment baserat på idén om parade faktorer som separerar sig självständigt i sexceller eller gameter, och som förenar sig självständigt under befruktning. Till exempel kan en Rw-växt producera R-gameter och w-gameter. Vid befruktning producerar slumpmässigt sammankoppling av två gameter allelsparet av avkomman, vilket ger egenskaper baserat på deras dominerande recessiva relation.

Kodominans

Idag vet vi att inte alla heterozygotiska allelpar visar en ren dominant-recessiv relation. Som ett andra exempel på ett heterozygotiskt drag, överväga humana blodtyper. De tre allelmöjligheterna är typ A, B och O. A och B är kodominanta; O är recessiv. Heterozygot AO ger typ A-blod medan BO ger typ B-blod. AB-heterozygoten ger emellertid den unika AB-blodtypen. Eftersom både A och B är codominant uttrycks varje i egenskapen av blodtyp, vilket skapar en ny, unik typ.