Termen genotyp avser den fullständiga genetiska sminken av en organism. Det används också för att beskriva de olika variationerna av en gen, känd som alleler. Människor har två alleler för varje genetiskt läge eller locus. Sammantaget anses varje par av alleler vara en specifik genotyp.

Punnett Square

En Punnett-kvadrat är ett av de enklaste sätten att bestämma genotypen. Torget är faktiskt ett mini-diagram som används för att bestämma den potentiella genotypen för ett avkomma med hänsyn till ett särskilt drag. För att skapa en Punnett-kvadrat skriver du alla möjliga alleler över toppen av torget för en förälder och alla möjliga alleler för den andra föräldern till vänster. Varje listad allel blir antingen en kolumn, för topp alleler, eller en rad, för vänster alleler, inuti torget. Torget fylls i när du skriver ner alleler från toppen i sina respektive kolumner och sedan skriver ner alleler från sidan i respektive rad, vilket skapar en kvadrat full av potentiella genotyper.

Polymeras kedjereaktion

Utvecklat under 1980-talet genererar polymeraskedjereaktion (PCR) ett specifikt DNA-läge baserat på en mallsträng. Förutom en mallsträng, är DNA-polymeras, nukleotider och korta bitar av enkelsträngat DNA nödvändiga för en PCR-reaktion. Vid en viss punkt börjar PCR-reaktionen att generera kopior exponentiellt, och endast under denna fas är det möjligt att bestämma den ursprungliga kvantiteten av målsekvensen i provet. Metoden används för sekvensering, kloning och genteknik.

Hybridiseringsprobe

En hybridiseringssond används för att bestämma om en fysisk egenskap beror på genotypen. Processen börjar med fullständig digestion av DNA som ska analyseras följt av dess överföring till ett filtermembran. Därefter tillsätts sonden till filtret och får binda till en målsekvens. Efter ungefär 24 timmar tvättas filtret för att avlägsna eventuell icke-bunden sond. En hybridiseringsprob kan också användas för att bestämma effektiviteten hos en kloningsprocess eller ta reda på antalet kopior av en specifik gen.

Direkt DNA-sekvensering

Human Genome Project ledde till utvecklingen av ett antal kraftfulla DNA-sekvenseringsverktyg. Förutom att avkoda det fullständiga genomet av Homo sapiens har dessa verktyg tillåtit forskare att sekvensera de fullständiga genomerna av många andra organismer, inklusive möss, råttor och ris. State-of-the-art sekvenseringsverktyg gör att dagens genetiker kan jämföra och manipulera stora mängder DNA snabbt och billigt. Detta kommer att göra det möjligt att bestämma genetikkens roll när det gäller sjukdomsmottagande, organismernas genetiska reaktion på miljömässiga stimuli och spåra utvecklingen av en egenskap eller art, enligt National Institute for Human Genome.