Gregor Mendel var en 1800-tals pionjär inom genetik som idag minns nästan helt för två saker: att vara en munk och obevekligt studera olika drag av ärtväxter. Född 1822 i Österrike, uppföddes Mendel på en gård och deltog vid universitetet i Wien i Österrikes huvudstad.
Där studerade han vetenskap och matematik, en parning som skulle visa sig ovärderlig för hans framtida ansträngningar, som han genomfördes under en åttaårsperiod helt på klostret där han bodde.
Förutom att han formellt studerade naturvetenskapen på högskolan, arbetade Mendel som trädgårdsmästare i sin ungdom och publicerade forskningsartiklar om grödskador av insekter innan han började sitt nu berömda verk med Pisum sativum, den vanliga ärtväxten. Han upprätthöll klosterväxthusarna och var bekant med de konstgjorda befruktningsteknikerna som krävs för att skapa ett obegränsat antal hybridavkommor. En intressant historisk fotnot: Medan Mendels experiment och de av den visionära biologen Charles Darwin båda överlappade i stor utsträckning den senare fick aldrig veta om Mendels experiment. Darwin formulerade sina idéer om arv utan kunskap om Mendels grundligt detaljerade förslag om de involverade mekanismerna. Dessa förslag fortsätter att informera området om biologisk ärvning under 2000-talet. Ur grundläggande kvalifikationssynpunkt var Mendel perfekt positionerad för att göra ett stort genombrott i då-allt-men-icke-befintligt genetikfält, och han blev välsignad med både miljön och tålamodet för att få gjort det han behövde göra. Mendel skulle till slut växa och studera nästan 29 000 ärtväxter mellan 1856 och 1863. När Mendel först började sitt arbete med ärtväxter var det vetenskapliga begreppet ärftlighet förankrat i begreppet blandad arv, som höll det föräldrarna drag blandades på något sätt till avkommor på samma sätt som färger i olika färger, vilket gav ett resultat som inte var riktigt mamman och inte riktigt fadern varje gång, men som tydligt liknade båda. Mendel var intuitivt medveten om hans informell observation av växter att om det fanns någon fördel med denna idé, gällde det verkligen inte den botaniska världen. Mendel var inte intresserad av utseendet på sina ärtplantor i sig. Han undersökte dem för att förstå vilka egenskaper som skulle kunna vidarebefordras till kommande generationer och exakt hur detta hände på en funktionell nivå, även om han inte hade de bokstavliga verktygen för att se vad som hände på molekylär nivå. Mendel fokuserade på de olika egenskaperna, eller karaktärerna, som han märkte ärtväxter på ett binärt sätt. Det vill säga en enskild anläggning skulle kunna visa antingen version A av en given egenskap eller version B av den egenskapen, men inget däremellan. "uppblåsta" ärtskydd, medan andra såg ut "klämda", utan tvetydighet i vilken kategori en viss växts baljor tillhörde. De sju egenskaperna som Mendel identifierade som användbara för hans mål och deras olika manifestationer var: Ärtväxter kan självbestöva utan hjälp från människor. Så lika användbart som detta är för växter, införde det en komplikation i Mendels arbete. Han behövde förhindra att detta inträffade och endast tillåta kors pollination (pollinering mellan olika växter), eftersom självpollinering i en anläggning som inte varierar för ett visst drag inte ger användbar information. Med andra ord , han behövde kontrollera vilka egenskaper som kunde dyka upp i de växter han uppfödde, även om han inte i förväg visste exakt vilka som skulle manifestera sig och i vilka proportioner. När Mendel började formulera specifika idéer om vad han hoppades testa och identifiera, han ställde sig ett antal grundläggande frågor. Till exempel, vad skulle hända när växter som äkta uppfödning "Sannfödande" betyder kapacitet att producera en och en typ av avkomma, till exempel när alla dotterväxter är rundkärna eller axialblommiga. En sann linje Om idén om blandad arv var giltig, blandade en rad med, till exempel, högstammade växter med en linje med korta -stammade växter bör resultera i vissa högväxter, några korta växter och växter längs höjdspektrumet emellan, snarare som människor. Mendel fick dock veta att detta inte alls hände. Detta var både förvirrande och spännande. När Mendel hade två uppsättningar växter som skilde sig bara åt en enda egenskap, utförde han en multigenerational bedömning i ett försök att försöka att följa överföringen av drag genom flera generationer. Först en del terminologi: Detta kallas ett monohybrid kors För det här exemplet kommer detta drag att vara utsädesform (rund kontra rynkig). Man kan också använda blommfärg (vit vs. purpl) eller fröfärg (grön eller gul). Mendel bedömde genetiska kors från de tre generationerna för att bedöma ärftlighet av egenskaper över generationer. När han tittade på varje generation upptäckte han att för alla sju av de utvalda egenskaperna uppstod ett förutsägbart mönster. Till exempel när han avlade sällsynta rundkärna växter (P1) med sönderryckade rynkor frönplantor (P2): Detta ledde till begreppet dominerande och drag (här, runt frön) och recessiva och drag (i detta fall skrynkliga frön). Detta antydde att växternas fenotyp Mendel producerade sedan några formella idéer för att förklara detta fenomen, båda mekanismen om ärftlighet och det matematiska förhållandet mellan en dominerande egenskap till en recessiv egenskap i alla fall där sammansättningen av allelpar är känd. Mendels teori om ärftlighet. Mendel skapade en teori om ärftlighet som bestod av fyra hypoteser : Den sista av dessa representerar lagen om segregering, som anger att allelerna för varje drag separeras slumpmässigt i gameterna. Idag inser forskare att P-växterna som Mendel hade "fött upp sant" var homozygot för det drag han studerade: De hade två kopior av samma allel vid genen i fråga. Eftersom rundan var tydligt dominerande över skrynkliga kan detta representeras av RR och rr, eftersom stora bokstäver indikerar dominans och små bokstäver indikerar recessiva drag. När båda allelerna är närvarande, manifesterades egenskaperna hos den dominerande allelen i dess fenotyp. Baserat på ovanstående kan en växt med en genotyp RR vid utsädesgenen ha bara runda frön, och samma sak gäller Rr-genotypen, eftersom "r" -allelen är maskerad. Endast växter med en rr-genotyp kan ha skrynkliga frön. Och nog, de fyra möjliga kombinationerna av genotyper (RR, rR, Rr och rr) ger ett fenotypiskt förhållande på 3: 1, med cirka tre växter med runda frön för varje enskild växt med skrynkliga frön. Eftersom alla P-växterna var homozygota, RR för rundfröplantorna och rr för de skrynkliga fröplantorna, kunde alla F1-växterna bara ha genotypen rr. Detta betydde att medan alla hade runda frön, var de alla bärare av den recessiva allelen, som därför kunde visas i efterföljande generationer tack vare segregeringslagen. Det här är exakt vad som hände. Med tanke på F1-växter som alla hade en Rr-genotyp, kunde deras avkommor (F2-växterna) ha någon av de fyra genotyperna som anges ovan. Förhållandena var inte exakt 3: 1 på grund av slumpmässigheten hos spelkopplingarna i befruktningen, men ju fler avkommor som producerades, desto närmare kom förhållandet till exakt 3: 1. Därefter skapade Mendel dihybridkors, där han tittade på två drag på en gång snarare än bara en. Föräldrarna var fortfarande sanna avel för båda kännetecknen, till exempel runda frön med gröna baljor och rynkade frön med gula baljor, med grön dominerande över gul. Motsvarande genotyper var därför RRGG och rrgg. Som tidigare såg F1-växterna alla ut som föräldern med båda dominerande egenskaper. Förhållandena mellan de fyra möjliga fenotyperna i F2-generationen (rundgrön, rundgul, rynkig-grön, rynkig-gul) visade sig vara 9: 3: 3: 1 Detta visade Mendels misstank att olika drag ärvdes oberoende av varandra, vilket ledde till att han ställde lagen om oberoende sortiment. Denna princip förklarar varför du kan ha samma ögonfärg som en av dina syskon, men en annan hårfärg; varje drag matas in i systemet på ett sätt som är blint för alla de andra. Idag vet vi att den verkliga bilden är lite mer komplicerad, för faktiskt gener som råkar vara fysiskt nära varandra på kromosomer kan ärvas tillsammans tack vare kromosomutbyte under bildande av gamet. Om du tittade på begränsade geografiska områden i USA skulle du förvänta dig att hitta fler New York Yankees och Boston Red Sox fans i närheten än antingen Yankees-Los Angeles Dodgers fans eller Red Sox-Dodgers fans i samma område, eftersom Boston och New York är nära varandra och båda ligger nära 3 000 miles från Los Angeles. Eftersom det händer följer inte alla drag detta arvsmönster. Men de som gör det kallas Mendeliska drag RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg När du beräknar fenotyperna ser du att sannolikhetsgraden på rundgrön, rundgul, rynkig grön, rynkig gul visar sig vara 9: 3: 3: 1. Mendels noggranna räkning av sina olika växttyper avslöjade att förhållandena var tillräckligt nära denna förutsägelse för att han kunde dra slutsatsen att hans hypoteser var korrekta.
Förståelse för ärft i mitten av 1800-talet.
Pea Växtegenskaper studerade
Ärtväxtförorening |
Mendels första experiment -
för olika versioner av samma drag korsbestämdes?
visar ingen variation för den aktuella egenskapen under ett teoretiskt oändligt antal generationer, och även när två utvalda växter i schemat är uppfödda med varandra.
Mendels generationsbedömning: P, F1, F2
: "mono" eftersom endast ett drag varierade och "hybrid" eftersom avkomman representerade en blandning, eller hybridisering, av växter, som en förälder har en version av egenskapen medan en hade den andra versionen.
Mendels resultat (första försöket)
(hur växterna faktiskt såg ut) inte var en strikt återspegling av deras genotyp
(den information som faktiskt på något sätt kodades in i växterna och överfördes till efterföljande generationer).
(en gen som är den kemiska koden för en given egenskap) kan komma i olika typer.
(version av en gen) från varje förälder.
< li> När gameter (könsceller, som hos människor är spermier och äggceller) bildas, separeras de två allelerna för varje gen.
Monohybrid Cross Results Explained |
Mendels andra experiment
Länkade gener på kromosomer |
Mendelian ärft
. Återkommande till dihybridkorset som nämns ovan finns det sexton möjliga genotyper:
