Faktorer som påverkar påverkan:
* Plats för aminosyran: Påverkan är större om den förändrade aminosyran är belägen i en kritisk region för proteinfunktion, som det aktiva stället för ett enzym eller ett bindande ställe för andra molekyler.
* Typ av aminosyrändring: Att ersätta en aminosyra med en liknande (t.ex. båda hydrofoba) kan ha en mindre inverkan, samtidigt som den ersätter den med en mycket annan (t.ex. hydrofob till hydrofil) kan orsaka betydande förändringar.
* själva proteinet: Vissa proteiner är mer toleranta mot aminosyraförändringar än andra på grund av deras övergripande struktur och funktion.
Möjliga konsekvenser:
1. Formändringar:
* Mindre förändringar: Om ersättningsaminosyran liknar storlek och egenskaper som originalet, kan proteinet bara uppleva mindre strukturella förändringar, vilket potentiellt påverkar dess flexibilitet eller stabilitet.
* stora förändringar: Om ersättningsaminosyran avsevärt förändrar proteinets lokala struktur, kan den störa vikningen och leda till felaktig 3D -form, vilket potentiellt påverkar dess funktion.
2. Funktionella förändringar:
* Funktionsförlust: Aminosyrändringen kan störa proteinets förmåga att binda till dess målmolekyler, katalysera reaktioner eller interagera med andra proteiner, vilket resulterar i en fullständig förlust av funktion.
* Förändrad funktion: Proteinet kan få en ny funktion eller dess ursprungliga funktion kan modifieras. Till exempel kan en förändring i ett enzyms aktiva ställe förändra dess substratspecificitet eller katalytisk effektivitet.
* ökade eller minskad stabilitet: Förändringen kan påverka proteinets stabilitet, vilket gör det mer benäget att nedbrytning eller aggregering, eller omvänt, vilket gör det mer stabilt.
Exempel:
* Sickle Cell Anemia: En enda aminosyrasubstitution i beta-globinkedjan av hemoglobin får de röda blodkropparna att bli sigdformade, vilket leder till nedsatt syretransport och allvarliga hälsokonsekvenser.
* cystisk fibros: En borttagning av en enda aminosyra i CFTR -proteinet resulterar i ett defekt protein som inte kan transportera kloridjoner över cellmembran, vilket orsakar tjock slemuppbyggnad i lungorna och andra organ.
Slutsats:
En enda aminosyrasubstitution kan få djupa konsekvenser på ett proteins form och funktion, allt från subtila förändringar i flexibilitet till slutförlust av funktion. Att förutsäga den exakta effekten kräver att man överväger den specifika aminosyranförändringen, dess plats och proteinets övergripande struktur och funktion.
