Här är en uppdelning:
* punktmutation: En förändring i en enda nukleotid i en gen.
* baspar: De två komplementära nukleotiderna som binder samman i DNA (adenin med tymin eller guanin med cytosin).
typer av punktmutationer:
* Substitution: En bas ersätts med en annan. Detta kan leda till:
* Tyst mutation: Förändringen förändrar inte proteinets aminosyrasekvens.
* missense mutation: Förändringen resulterar i att en annan aminosyra införlivas i proteinet.
* nonsensmutation: Förändringen resulterar i ett stoppkodon, för tidigt avslutande proteinsyntes.
* Insertion: En extra bas läggs till i sekvensen.
* borttagning: En bas tas bort från sekvensen.
Punktmutationer kan ha olika effekter på det resulterande proteinet, allt från ingen effekt till en fullständig förlust av funktion.
