Jovanmandic/iStock/GettyImages

Medan många tror att evolutionen rensar genetiska defekter, ärver människor fortfarande varianter som predisponerar dem för allvarliga sjukdomar. Vissa av dessa skadliga gener erbjuder till och med kortsiktiga fördelar, och i många fall har det naturliga urvalet ännu inte eliminerat dem.

Definition

"En skadlig gen är en som praktiskt taget alla rimliga individer konsekvent skulle bedöma orsakar mycket för tidig död eller allvarliga hälsoproblem som drastiskt äventyrar kapaciteten hos drabbade individer att genomföra normala eller nästan normala livsplaner." — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, i *Justice and the Human Genome Project*.

Exempel

• Huntingtons sjukdom
• Cystisk fibros
• Tay-Sachs sjukdom
• Sicklecellanemi
• Predisposition för kranskärlssjukdom

I etniska populationer

De flesta skadliga alleler är recessiva och förblir därför tysta om inte båda föräldrarna bär varianten. I genetiskt homogena eller närbesläktade samhällen ökar chansen att båda föräldrarna är bärare, vilket förklarar den högre förekomsten av sicklecellanemi bland människor av afrikansk härkomst och Tay-Sachs sjukdom hos ashkenazijudar.

Hur och varför de består

Flera mekanismer hjälper skadliga gener att överleva naturligt urval:

• Pågående mutation – Nya kopior av en skadlig allel uppstår ständigt (t.ex. neurofibromatos).
• Sent debuterande sjukdom – Tillstånd som visar sig efter reproduktiv ålder (t.ex. Huntingtons) undviker tidig urvalstryck.
• Heterozygotfördel – Ett exemplar kan ge fördelar, som malariaresistens hos sicklecellsbärare.
• Historisk fördel – Alleler som en gång gav skydd (t.ex. cystisk fibros som ger koleraresistens) kvarstår tills selektion kan eliminera dem.