Termen "DNA, "en gång använt endast av forskare, har blivit en vardaglig del av vårt ordförråd. Det är nästan omöjligt att inte vara medveten om den inverkan som användningen av DNA har haft på allt från domstolssystemet till släktforskning. Det är också nästan omöjligt att vara omedveten om kontroversen. Nu när, teoretiskt sett, vi kan alla ha en profil som enbart kan identifiera oss genom vårt DNA, många människor är oroliga för hur den profilen kan användas.
Du har förmodligen en bra uppfattning om vad DNA är - om inte, läs hur DNA fungerar för hela historien. Dock, vad du kanske inte vet är exakt vilken typ av information DNA -bevis ger, hur det bearbetas och hur det analyseras. Det är där DNA -profilering kommer in.
Strax
I alla situationer där DNA kan användas, en DNA -profil måste skapas. Även känd som DNA eller genetisk typning, DNA -profilering är helt enkelt samlingen, bearbetning och analys av VNTR - unika sekvenser på loci (område på en kromosom). VNTR står för tandemupprepningar med variabelt nummer - vilket betyder att tandem upprepas, eller par av nukleotider, variera i antal. De flesta DNA -sekvenser hos olika människor ser för lika ut för att skilja åt. Efter bearbetning, dock, VNTR resulterar i band som är unika nog att användas för identifiering. Dessa skillnader upptäcktes 1984 av Dr Alec Jeffreys, när man tittar på resultaten av ett experiment, använder DNA som tillhör olika familjemedlemmar till en av hans labtekniker.
Fram till 1987 - när tekniken kommersialiserades - var Jeffreys lab det enda i världen som gjorde DNA -fingeravtryck (det ursprungliga namnet för DNA -profilering, som ändrades på grund av förvirring med faktiskt fingeravtryck).
Även om detta låter tillräckligt enkelt, det finns faktiskt flera olika tekniker för att skapa en DNA -profil, och ny teknik växer alltid fram. Vi kommer att titta på dessa tekniker nästa.
Innehåll
Om de alla ska nå ett liknande resultat - en unik DNA -profil - varför finns det så många olika tekniker för analys? Vilken teknik som ska användas beror på ett par faktorer, inklusive kostnad, tid tillgänglig för analys och kvaliteten och mängden av det tillgängliga DNA -provet.
Den första metoden för att skapa en DNA -profil var RFLP , eller restriktionsfragmentlängdspolymorfism. RFLP används inte så ofta idag eftersom det kräver ett stort DNA-prov-så mycket som 25 hårstrån eller en fläck av kroppsvätska i nickelstorlek-och kan ta så lång tid som en månad att slutföra [källa:Baden]. Det kräver också att undersöka flera sektioner av DNA -strängen för att hitta variationer, vilket är tidskrävande och ger mer utrymme för mänskliga misstag. Några av stegen för RFLP -analys används också i andra typer av DNA -profilering. För RFLP, stegen är:
PCR (polymeraskedjereaktion) analys är vanligtvis det första steget i skapandet av en DNA -profil idag. PCR kan replikera en liten mängd DNA för att skapa ett större prov för analys. Det gör detta med en upprepningsprocess som tar cirka fem minuter. Först, a värmestabilt DNA-polymeras - ett speciellt enzym som binder till DNA:t och låter det replikera- läggs till. Nästa, DNA -provet värms upp till 93 grader C för att separera trådarna. Därefter kyls provet och värms upp igen. Uppvärmning fördubblar antalet kopior. Efter att denna process upprepats cirka 30 gånger, det finns tillräckligt med DNA för vidare analys.
PCR är det första steget i analysen STRs (Short Tandem Repeats) , som är väldigt små, specifika alleler i en tandemrepetition med variabelt nummer (VNTR). Alleler är par av gener som förekommer omväxlande vid en specifik punkt, eller loci, på en kromosom. STR förklaras vidare i How DNA Evidence Works. Att analysera STRs är mer exakt än RFLP -tekniken eftersom deras lilla storlek gör dem lättare att skilja och skilja åt.
En variant på STR-analys är Y-STR. Endast STR som finns på Y-kromosomen (som endast män har) analyseras. STR -analys är användbar om provet har blandat DNA (från både män och kvinnor) eller i fall av sexuella övergrepp med en manlig överfallare. Y-STR bearbetas annars precis som en vanlig STR.
AmpFLP , förstärkt fragmentlängdspolymorfism, är en annan teknik som använder PCR för att replikera DNA. Liksom RFLP, den använder först ett restriktionsenzym. Sedan, fragmenten amplifieras med användning av PCR och sorteras med gelelektrofores. AmpFLPs fördel gentemot andra tekniker är att den kan automatiseras och inte kostar särskilt mycket. Dock, DNA -provet måste vara av hög kvalitet eller fel kan uppstå, vilket är fallet med de flesta DNA -analystekniker. Analytiker kan ha tid att skilja de längre delarna från varandra eftersom de samlas hårt.
I den här artikeln, Vi ska titta på hur DNA -profiler används och varför det skapar kontroverser.
DNA finns ofta i nyheterna, men en av de senaste berättelserna inkluderade en ny term:touch -DNA. Även om det är nytt för media, touchDNA har funnits i flera år. DNA återvinns vanligtvis från kroppsvätskor som blod och sperma, som ofta ligger vid fläckarna de lämnar efter sig. Touch -DNA innebär att DNA återvinns från hudceller som lämnats av gärningsmannen.
I fallet JonBenet Ramsey, utredare skrapade kläder som JonBenet hade haft på sig. Det fanns tillräckligt med bevis på två olika platser för att skapa en DNA -profil som matchade en som redan skapats från blod - som båda tillhör en hane som inte är släkt med JonBenet. Detta övertygade åklagare om att familjen Ramsey inte kunde ha varit ansvarig för JonBenets död.
När profilen har skapats, vad kommer härnäst? Det beror verkligen på hur DNA -profilen ska användas. Om det skapades från DNA som återfanns i en brottsutredning, åklagare i USA kommer att gå in i CODIS, det kombinerade dataindexsystemet. CODIS är ett datorprogram som underhålls av FBI, som driver databaser över hela landet. Dessa databaser innehåller mer än fem miljoner profiler. CODIS innehåller flera olika index:
CODIS använder algoritmer att jämföra 13 olika STR -platser, plus en som avgör kön på personen i fråga. Den har regler och skyddsåtgärder för att skydda integriteten för personer vars profiler finns i databasen. Matchningsalgoritmerna-som måste bekräftas av en analytiker-kan producera leads för brottsbekämpning eller till och med identifiera en potentiell angripare. Nackdelen med att använda CODIS är att det bara är lika starkt som antalet profiler som ingår, och det finns en eftersläpning på mer än en miljon profiler som ska anges.
Åklagare kan också använda DNA -experter för att matcha profiler medan de bygger fall där det finns en hög grad av säkerhet för överfallsmannen. Dock, DNA -profilering används mer och mer för personer som dömts innan de används allmänt, som började i slutet av 1980 -talet. Sedan början av 1990 -talet har dömda brottslingar har kunnat använda den senaste DNA -profileringstekniken som en del av sin överklagandeprocess. De flesta stater har lagar som uttryckligen beskriver de rättigheter som dömda brottslingar har till DNA -testning. I vissa fall, människor kan när som helst begära ytterligare test, medan i andra, de måste göra det inom några år efter deras övertygelse.
Uppmärksamhet på DNA-testning efter domen började verkligen med en rapport från National Institute of Justice från 1996 som belyste 28 personer som dömts för våldtäkt och mord som hade blivit befriade på grund av senare DNA-test. Sedan 1989 har mer än 218 dömda brottslingar har släppts efter att DNA -testning bevisat sin oskuld. Den verkliga gärningsmannen identifierades i 84 av dessa fall [källa:The Innocence Project].
Bortsett från brottmål och överklaganden, DNA -profilering har blivit ett viktigt verktyg inom släktforskning. Många företag tillhandahåller DNA -profilering för detta ändamål. En av de största, Family Tree DNA, använder Y-SRT-testning för att bestämma faderlig härkomst och mtDNA (mitokondriellt DNA-test) för att bestämma moderns härkomst. När ett embryo är tänkt, dess mitokondrier - strukturer i celler som omvandlar energi från mat - kommer från moderns äggcell, faderns spermier bidrar endast med kärn -DNA [källa:Human Genome Project, U.S. National Library of Medicine]. För mer information om mtDNA, se hur DNA -bevis fungerar.
Nationell DNA -databas
Skapandet och lagringen av DNA -profiler är också mycket kontroversiellt. Eftersom databaserna som sökts av CODIS har expanderat till att inkludera profiler av mer än bara dömda brottslingar, vissa människor har börjat oroa sig för vilken brottsbekämpning, regeringen eller till och med privata företag kanske kan göra med informationen. När din profil är i en databas, den kan endast tas bort via domstolsbeslut. Om du använder en privat databas för släktforskning, dock, Du kan begära borttagning av din profil.
I april 2008, lagen om diskriminering av genetisk information undertecknades i lag. Det är utformat för att hålla försäkringsbolag och arbetsgivare från att diskriminera människor som kan vara genetiskt utsatta för sjukdomar. För att lära dig mer om vad expansioner av DNA -databaser kan betyda för framtiden, se Hur framtida brottsdatabaser kommer att fungera.
Profilerna varierar i mängden detaljer de kan tillhandahålla och i hur långt tillbaka i dina anor de kan avgöra en matchning. Ett Y-DNA67, till exempel, kan visa en extremt nära koppling mellan förfäder. Den testar Y -kromosomen för genetiska matchningar mellan män. En perfekt matchning av 67 markörer på varje persons DNA -sträng innebär att de har en gemensam förfader i den senaste historien [källa:Family Tree DNA]. Family Tree DNA underhåller databaser över människor som letar efter förfäder, och när en matchning hittas, båda parter meddelas.
Även om DNA -profilering kan avslöja anor, företag som är specialiserade på dem utför inga tester specifikt för att spåra ärftliga defekter eller sjukdomar. Dock, genetisk testning, vilket innebär mer än bara DNA -profilering, hjälper till att avslöja ärftliga anlag för vissa sjukdomar och fosterskador. Under genetisk testning, DNA profileras och analyseras tillsammans med RNA, proteiner och andra faktorer.
Så DNA -profilering kan vara mycket användbar, men hur exakt är det att bestämma en matchning? Family Tree DNA hävdar att det inom en "99,99 procents sannolikhet för ja eller 100 procent sannolikhet att det inte finns något samband" kan fastställa om det matchar med en förfader [källa:Family Tree DNA]. Det verkar ganska oemotståndligt, men DNA -profilering, särskilt i brottmål, är inte ofelbar. I nästa avsnitt, Vi kommer att titta på några av kontroverserna i samband med DNA -profilering.
När DNA -profilering först användes i brottmål, det var ofta svårt för åklagare och försvarsadvokater, liksom experterna de anlitade för att vittna, för att förklara betydelsen av deras DNA -matchning för juryn. Fingeravtryck anses fortfarande av de flesta vara ett järnklätt sätt att identifiera någon, men en expert som vittnar om fingeravtryck diskuterar dem i termer av "likhetspunkter". DNA -matchningar diskuteras i termer av statistisk sannolikhet med hjälp av vad som för närvarande är känt om DNA -likhet inom den allmänna befolkningen. Detta förvirrade ofta juryn eller tolkades fel.
Till exempel, en expert som vittnar om DNA-profilering för åtalet kan säga att den DNA-profil som skapats från brottsplatsbeviset har en 4 till 5 sannolikhet (eller 80 procent chans) att matcha den DNA-profil som skapats från den tilltalades prov. Säger att sannolikheten för matchen är 80 procent, dock, är inte samma sak som att säga att sannolikheten för den anklagades skuld är 80 procent.
Å andra sidan, en expert som vittnar om DNA -profilering för försvaret kan säga något liknande, "Sannolikheten för att den här personens DNA hittades på brottsplatsen, men han begick inte brottet, är 1 av 10 (eller 10 procent). "Det är inte en mycket stor sannolikhet, men det tar inte hänsyn till det faktum att den anklagade inte bara är någon slumpmässig person som plockas av gatan. Det är inte troligt att DNA -profilen är den enda anledningen till att han eller hon greps för brottet. DNA är bara en bit i ett mycket stort pussel.
DNA -profileringen och dess tolkning har kommit under eld. RFLP -analysen avbröts delvis på grund av risken för fel. Risken för en tillfällig matchning med RFLP är 1 av 100 miljarder. Dock, i laboratoriemiljöer, denna risk är förmodligen högre eftersom tekniker kan felläsa liknande mönster som identiska eller på annat sätt utföra analysen felaktigt. En studie från 2002 av noggrannheten av DNA -laboratorier i USA utförd av University of Texas visade att 1 av 100 profiler kan ge ett falskt resultat.
STR -analys är inte lika subjektiv, men vilken DNA -profil som helst kan ge ett falskt resultat om den är förorenad. Även om det inte har funnits några dokumenterade fall av en laboratoriearbetare som avsiktligt kontaminerat ett DNA -prov, DNA -prover har förorenats eller till och med förfalskats av kriminella för att undvika åtal. År 1992, Dr John Schneeberger anklagades för att ha våldtagit en av hans patienter medan hon var bedövad. En DNA -profil skapades med hjälp av provet som han lämnade på offret. En profil från ett blodprov matchade inte provet på brottsplatsen, och ärendet avslutades. Offret fortsatte, och så småningom dömdes Dr Schneeberger efter att ytterligare DNA -prover visade en matchning. Han kunde undvika den första matchen genom att implantera ett dränering i armen fylld med en annan mans blod och ett antikoagulantia, och skickligt få tekniker som tog hans blod att göra det från den platsen.
I sista hand, DNA -profilering har visat sig vara ett fantastiskt verktyg. Dock, det är bara ett av de många verktyg som används för att hitta sanningen i brottsutredningar, släktforskning och testning för sjukdom. Det finns sällan 100 procent säkerhet om någonting.
För mycket mer information om DNA -profilering och relaterade ämnen, utforska länkarna på nästa sida.
Relaterade artiklar om HowStuffWorks
Fler fantastiska länkar
Källor
