* Substitution: En nukleotid ersätts med en annan.
* Till exempel kan en tymin (T) ersättas med en cytosin (C).
* Insertion: En enda nukleotid tillsätts till sekvensen.
* borttagning: En enda nukleotid avlägsnas från sekvensen.
Punktmutationer kan ha olika effekter på det resulterande proteinet, beroende på mutationens specifika placering och förändringens natur:
* Tyst mutation: Mutationen förändrar inte aminosyrasekvensen för proteinet. Detta beror ofta på att den genetiska koden är överflödig, vilket innebär att flera kodoner kan koda för samma aminosyra.
* missense mutation: Mutationen förändrar proteinets aminosyrasekvens. Detta kan ha en rad effekter, från ingen märkbar inverkan på fullständig förlust av funktion.
* nonsensmutation: Mutationen introducerar ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till ett trunkerat och ofta icke-funktionellt protein.
* Frameshift -mutation: Insättningen eller borttagningen av en nukleotid förskjuter läsramen, vilket leder till en helt annan aminosyrasekvens nedströms mutationen. Detta resulterar vanligtvis i ett icke-funktionellt protein.
Konsekvenser av punktmutationer:
Punktmutationer kan ha ett brett spektrum av konsekvenser, från ingen effekt till allvarlig sjukdom . Några exempel inkluderar:
* Sickle Cell Anemia: En enda punktmutation i beta-globingenen leder till en förändring i form av röda blodkroppar, vilket orsakar anemi och andra hälsoproblem.
* cystisk fibros: En punktmutation i CFTR -genen resulterar i produktion av ett defekt protein involverat i kloridjontransport, vilket leder till tjock slemuppbyggnad i lungorna och andra organ.
* Cancer: Punktmutationer i vissa gener, såsom tumörundertryckningsgener eller onkogener, kan bidra till okontrollerad celltillväxt och cancerutveckling.
Sammantaget är punktmutationer en vanlig typ av genetisk variation som kan ha en betydande inverkan på proteinfunktion och människors hälsa.
