(Phys.org)—Rapid, exakt genetisk sekvensering snart kan vara inom räckhåll för varje läkarmottagning om ny forskning från National Institute of Standards and Technology (NIST) och Columbia Universitys School of Engineering and Applied Science kan kommersialiseras effektivt. Teamet har visat en potentiellt låg kostnad, ett tillförlitligt sätt att erhålla de fullständiga DNA-sekvenserna för varje individ med hjälp av en sorts molekylär ticker-tape-läsare, potentiellt möjliggör enkel upptäckt av sjukdomsmarkörer i en patients DNA.

Även om det är så vanligt att sekvensera arvsmassan hos en djurart för första gången att det knappt blir några nyheter längre, det är mindre känt att sekvensering av en enskild individs DNA är en dyr affär, kostar många tusen dollar med dagens teknik. En individs genom bär markörer som kan ge förvarning om risken för sjukdom, men du behöver en fasta, pålitligt och ekonomiskt sätt att sekvensera varje patients gener för att dra full nytta av dem. Lika viktigt är behovet av att kontinuerligt sekvensera en individs DNA under hans eller hennes livstid, eftersom den genetiska koden kan modifieras av många faktorer.

Den nya metoden bestämmer DNA-sekvenser genom att fästa distinkta molekylära "taggar" till var och en av de fyra kemiska byggstenarna, eller "baser, "som omfattar den genetiska informationen i en DNA-sträng - förkortad som A, G, C och T. Var och en av dessa polymertaggar kan sedan skäras från strängen och passera, en och en, genom ett nanometerstort hål i ett membran. En stadig ström av vätska och joner strömmar genom denna "nanopor, " som är tillräckligt stor för att bara innehålla en tagg åt gången. Eftersom polymertaggarna har olika storlekar, förändringen i elektrisk ström som orsakas av förändrat vätskeflöde visar vilken av de fyra baserna som sitter vid varje punkt på DNA-strängen.

Nanoporer och deras interaktion med polymermolekyler har länge varit ett forskningsfokus för NIST-forskaren John Kasianowicz. Hans grupp samarbetade med ett team ledd av Jingyue Ju, chef för Columbias Center for Genome Technology and Biomolecular Engineering, som kom med idén att märka DNA-byggstenar för sekvensering av en enda molekyl genom nanoporedetektion. Förmågan att skilja mellan polymertaggarna visades av Kasianowicz, hans NIST-kollega Joseph Robertson, och andra. Columbia University har ansökt om patent för kommersialisering av tekniken.

Kasianowicz uppskattar att tekniken skulle kunna identifiera en DNA-byggsten med extremt hög noggrannhet med en felfrekvens på mindre än en på 500 miljoner, och den nödvändiga utrustningen skulle vara inom räckhåll för alla medicinska leverantörer. "Hjärtat i sequencern skulle vara en operationsförstärkare som skulle kosta mycket mindre än $1, 000 för ett engångsköp, " han säger, "och kostnaden för material och programvara borde vara triviala."

Kasianowicz tillägger att ett privat företag kan skapa ett stort utbud av nanoporer som kan analysera en enskild individs genom uppskuren i många korta DNA-strängar, var och en kunde sekvenseras snabbt. En sådan uppsättning skulle potentiellt kunna tillhandahålla den lågkostnadssekvensering som behövs för rutinmässig medicinsk användning.