Planen för levande organismer finns i den genetiska koden som finns i cellkärnorna. Kromosomerna med dubbel helixmolekyler från DNA består av kodade instruktioner som tillåter celler att producera proteiner och andra substanser som är nödvändiga för livet. När DNA skadas eller har fel i koden kan celler inte producera några av material som behövs, eller de producerar fel slag, orsakar genetiska störningar, genetisk sjukdom eller speciella genetiska tillstånd. Sådana genetiska störningar kan ha många orsaker. DNA-molekyler kan skadas av miljöfaktorer. , eller så kan de replikeras felaktigt under celldelningen. Vissa genetiska tillstånd ärvs medan andra utvecklas på grund av inre faktorer och påverkan från livsstil eller exponering för toxiner eller strålning. Ibland är misstaget litet med bara ett kodat element på plats medan i andra fall hela kromosomer kan vara saknas. I varje fall resulterar en specifik genetisk störning eller genetisk sjukdom. En genetisk störning är ett onormalt tillstånd orsakat av ett fel i den genetiska koden. DNA-sekvenserna som utgör en organisms genom måste vara helt korrekta, annars kommer de biologiska processerna som är beroende av de kodade instruktionerna inte att fungera korrekt. Vissa fel är inte viktiga, men några få orsakar de vanligaste genetiska sjukdomarna, och många kan vara ansvariga för sällsynta genetiska tillstånd. Celler kontrollerar ofta sitt DNA för fel, särskilt innan de delar sig. Dessa säkerhetsåtgärder innebär att även de vanligaste genetiska störningarna är jämförelsevis sällsynta, men deras förekomst i den allmänna befolkningen gör att DNA-kontrollerna och redundansen inte är idiotsäker. abnormitet innebär att när DNA-sekvensen som innehåller felet utförs fel instruktioner. Om cellen inser att det finns ett problem kanske materialet som kodas i sekvenserna inte produceras alls. Om det finns duplikat eller extra kromosomer finns kan överskottsmaterial produceras. Typiska genetiska avvikelser inkluderar: När en gen används för att ge cellen instruktioner om hur man producerar en nödvändig organisk förening, en transkriptionsmekanism När det finns ett enkelt fel kan felet kopieras, men det nödvändiga ämnet produceras inte. Om en sekvens eller kromosom saknas kan transkriptionsmekanismen inte hitta sekvensen den letar efter. Om det finns dubblering eller extra DNA kan transkriptionsmekanismen producera extra kopior. I båda fallen leder onormal produktion av proteiner, hormoner och enzymer till genetiska störningar. De genetiska avvikelser som orsakar genetiska störningar spänner från enkelgenfel. där endast en gen är onormal, till komplexa, multifaktoriella störningar - som har många påverkande avvikelser. Vissa genetiska sjukdomar är enstaka genstörningar orsakade av ett enkelt misstag i den genetiska koden. Orsaken till dessa sjukdomar kan ofta spåras tillbaka till källgenen, men orsakerna till andra genetiska sjukdomar är så komplicerade att det är utmanande att hitta det fullständiga mönstret för genetisk abnormitet. Orsakerna till dessa genetiska avvikelser inkluderar: Orsakerna till genetiska avvikelser kan delas upp i två klasser: ärvda defekter och fel orsaker till följd av miljöpåverkan och beteende. Det senare kan inkludera effekter som föroreningar eller livsstilseffekter som rökning, droganvändning och kost. Dessa effekter kan ackumuleras när organismen åldras. Många av de genetiska störningarna kan diagnostiseras men inte behandlas på grund av de underliggande generens funktioner är inte helt kända. När behandling är möjlig kan de organiska ämnen som normalt produceras av de defekta generna ersättas och patienter kan leva mer normala liv. Det relativt nya området för genterapi utforskar och lägger kontinuerligt till ny forskning till denna typ av behandling.
Definition av genetisk störning
Genetiska avvikelser som orsakar genetiska störningar.
gör en RNA-kopia av genen. RNA-kopian lämnar kärnan och använder cellorganellerna såsom ribosomer för att syntetisera den organiska föreningen.
Orsaker till genetiska avvikelser
De vanligaste sjukdomarna
Lista över sällsynta genetiska störningar
