I en 9-till-5, tidig fågel-får-masken typ av värld, att vara nattmänniska kan vara ett drag.

Alina Patke vet. Hon har tillbringat många sena nätter och tidiga morgnar och tittat in i ett mikroskop, poring över databaser, försöker avgöra varför hennes sömnmönster, och de av miljoner som hon, är så annorlunda än vad som anses vara normalt.

Medan resten av världen sover, Patke har försökt ta reda på varför hon inte kan.

Nu, efter flera års låsning på natten, Patke, en forskare vid Laboratory of Genetics vid The Rockefeller University i New York, har hittat ett svar. Eller åtminstone en del av en.

I en artikel publicerad i mars i tidskriften Cell, Patke och hennes medarbetare tillkännagav upptäckten av en genetisk mutation hos nattugglor som hjälper till att förklara varför de är vad de är. Variationen är i genen CRY1, som styr våra dygnsrytmer, den interna klockan som avgör när vi sover och när vi vaknar.

Hos personer med denna genetiska variation, sömnens början fördröjs cirka två till två och en och en halv timme senare än de utan variationen. I själva verket, personer med mutationen har en daglig cykel längre än de normala 24 timmarna. Och det slänger dem helt från rytmen från stora delar av resten av världen, som fortfarande förväntar sig att de kommer till jobbet eller skolan samtidigt som alla andra.

"Det är som om dessa människor har evig jetlag, flyttar österut varje dag, "Michael W. Young, chef för laboratorier på Rockefeller, berättar Science Daily. "På morgonen, de är inte redo för nästa dag att komma. "

Dessa människor är inte enkla sleepyheads eller preternaturally lata. De är inte på något sätt skyldiga för sina ett-steg-bakom-liv.

Det ligger i deras gener. Dom är, nästan bokstavligen kopplad annorlunda än resten av världen.

"När vi hittade det, vi var ganska säkra på att det var vad det skulle vara. Det hade varit en udda slump om det inte var det, "Patke, huvudförfattaren till tidningen, berättar för HowStuffWorks. "Men visar det, snarare än att bara tänka, 'Det är vad det måste vara, '... det har varit mycket jobb.

"Det är särskilt tillfredsställande. Jag har alltid tyckt om att vara forskare och arbeta med just detta ämne eftersom det är så personligt för mig."

På jakt efter en genetisk mutation

Patke och många andra har varit med om detta i ungefär sju år. Tidigare studier av en 46-årig kvinna med DSPD-fördröjd sömnfasstörning, som påverkar upp till 10 procent av befolkningen - pekade på ett problem med hennes inre klocka, snarare än något externt.

Efter omfattande genkartläggning av kvinnan, forskare nollade in sig på en variation i CRY1 som en möjlig synder. Forskare tog DNA -prover från några av kvinnans familjemedlemmar och hittade fem som hade samma variation. Alla hade tecken på DSPD eller andra sömnproblem.

Patke, Unga och andra forskare dyker sedan in i genetiska databaser från hela världen och letar efter CRY1 -variationer. De hittade dussintals människor i Turkiet med den dominerande mutationen, och upptäckte 38 av dem med sömnstörningar. Forskarna tittade på försökspersonernas familjer och fann att ingen av människorna utan mutationen hade sömnproblem.

Efter att ha sökt igenom fler databaser, bygga modeller och krossa fler siffror, författarna drog slutsatsen att en mutation i CRY1 verkligen var ansvarig för att ändra dygnet runt och sätta på DSPD hos sina försökspersoner. De uppskattar att 1 av 75 personer av icke-finsk europeisk härkomst har mutationen. Studier av andra populationer pågår.

Forskarna rapporterar att det inte finns en 100 procent korrelation mellan mutationen och sömnstörningarna; inte alla som har mutationen har DSPD, och många med DSPD har inte mutationen. Patke har testats. Hon, ironiskt, har inte mutationen.

Fortfarande, det är nu klart att denna variation i denna enda gen - en gen som ansvarar för att hålla oss i en daglig rytm - har en stark korrelation till DSPD och möjligen andra sömnstörningar.

Den där, i avgjort ovetenskapliga termer, är en stor sak.

"Det är förmodligen inte en fråga om liv och död, "Patke säger, "men det finns definitivt samband med hur bra du sover och andra komplikationer."

Brist på sömn är inget skämt

Enligt National Institutes of Health, sömnstörningar kan leda till en mängd hälsoproblem, inklusive en ökad risk för högt blodtryck, diabetes, fetma, depression, hjärtinfarkt och stroke.

Patkes sömnproblem, som miljontals andra, är fortfarande i stort sett oförklarliga. Grundorsakerna kan vara fysiologiska. De kan vara psykologiska. De kan vara en kombination.

För dem som stannar för sent, gå upp för sent och verka synkroniserad med resten av världen, fastän, upptäckten av en genetisk mutation som kan förklara deras situation - även om tester inte är tillgängliga för allmänheten - borde komma som en lättnad.

"Jag tror att alla som har den här typen av problem, de skulle vara intresserade av att veta:Det är inte deras fel; det är bara hur de är gjorda, Visst? "säger Patke." Jag tror att det kan göra skillnad, psykologiskt. "

Det kanske inte är lika tillfredsställande som en god natts sömn. Men det är en början.

Forskarna kan kontaktas angående möjligheter till deltagande i uppföljande sömnstudier på [email protected] och [email protected].

Enligt NIH, cirka 50-70 miljoner amerikaner lider av sömnstörningar. Även om många lever fulla och framgångsrika liv, andra tycker att det är en daglig kamp. Behandling för DSPD hjälper många. National Sleep Foundation föreslår behandling med starkt ljus och melatonin, tillsammans med beteendeterapi som att hålla fast vid regelbundna väckningstider och blockera sen eftermiddag och kvällsljus.