En allel är en möjlig kodande sekvens av en gen. En vanlig missuppfattning eller felaktig terminologi är att det finns gener för specifika egenskaper. Gener kontrollerar olika egenskaper hos en organism, till exempel hårfärg eller ögonfärg, men det faktiska uttrycket av ett drag beror på vilken allel dominerar. Till exempel kan genen för ögonfärg hos människor ha en allel för bruna ögon och en allel för blåa ögon, eller en allel för bruna ögon och en för gröna ögon. Människor, liksom andra livsformer som har två kopior av varje kromosom, har också två kopior av varje gen för att lagra alleler.
Homozygositet vs Heterozygositet
De två kopiorna av en gen, en på var och en av kromosomerna innehåller var och en en allel. Homozygositet uppstår när de två genkopiorna innehåller samma allel för en viss fenotyp eller uttryckt egenskap. Heterozygositet uppstår när de två allelerna är olika. Fenotyper kan antingen vara dominerande eller recessiva. Om en fenotyp är dominerande behöver endast en av allelerna vara närvarande. Om det är recessivt måste båda alleler vara närvarande.
Mätbar sannolikhet för genotyper
Enligt Utah State Office of Education kan en Punnett-kvadrat användas för att förutsäga sannolikheten för att en viss genotyp kommer att inträffa i avkommor genom att ta de två föräldrarnas alleler och kombinera dem. Genotypen kommer att påverka fenotypen, beroende på om allelerna är dominerande eller recessiva. Den grundläggande Punnett kvadraten är indelad i fyra mindre rutor. De möjliga generna av en förälder anges ovanför de två översta rutorna, den andra bredvid den går vertikalt ner till vänster. Huvudbokstäver betecknar dominanta alleler, och små bokstäver betecknar recessiva alleler. Till exempel skulle en homozygot dominant gen för bruna ögon skrivas som BB och en heterozygot som Bb. En homozygot recessiv gen skulle skrivas som bb. Genom att ta bokstäverna intill varje kvadrat, för ett Bb x Bb-kors, skulle sannolikheten för en BB-genotyp vara 25 procent, Bb 50 procent och bb 25 procent. När det gäller fenotyp har avkomman en 75 procent chans att ha bruna ögon eftersom bruna ögon är en dominerande fenotyp, enligt sciencekidsathome.com.