Den enklaste typen av mutation är en punktmutation, i vilken en typ av nukleotid, det grundläggande byggstenen för DNA och RNA, utväxlas av misstag till en annan. Dessa förändringar beskrivs ofta som förändringar i bokstäverna i DNA-koden. Nonsensmutationer är en specifik typ av punktmutation, som kan stoppa proteinsyntesen på flera sätt.

Nonsensmutationer

Biokemiska processer i cellen som omvandlar information i den genetiska koden till produktionen och 3 -D-strukturen hos ett specifikt proteinstopp när omvandlingsprocessen når en tre bokstavsekvens som kallas stoppkodon. Om en punktmutation ändrar sekvensen av en gen så att den innehåller en stoppkodon, kommer omvandlingsprocessen att sluta för tidigt och det resulterande proteinet kommer att vara kortare än det ska vara och den återstående informationen i genen som följer stoppkodon kommer inte att Omvandlas till ett protein.

Nonsensmedierad sönderdelning

DNA i humana gener lagrar information som omvandlas till RNA-molekyler, som i sin tur omvandlas till ett specifikt protein. I grunden ger genen instruktioner för att göra RNA, vilket i sin tur ger instruktioner för proteinsyntes.

Om RNA innehåller ett stoppkodon skapat av en mutation, kommer konverteringsmaskinen ibland att förstöra RNA genom en process som kallas nonsensmedierat förfall. Eftersom RNA förstörs snarare än omvandlas, upphör proteinproduktionen och relaterade cellfunktioner ändras eller upphör.

Genreglering

Ett annat sätt att en punktmutation stoppar proteinsyntesen är genreglering. Regulatoriska proteiner har specifika former som gör att de kan hålla sig till specifika sekvenser av bokstäver i DNA-koden, hålla sig nära en gen och byta genen på eller av. En punktmutation i en av dessa regulatoriska sekvenser kan ändra en gen så att det regulatoriska proteinet inte längre håller fast vid det, byter genen och stoppar proteinproduktionen.

Resultat

Allvaret av en nonsensmutation beror på den specifika typ av protein som generen producerar och var på genen uppträder mutationen. En nonsensmutation nära början av genen skulle hugga av det mesta av proteinet, men en mutation nära slutet skulle bara släcka en mycket mindre del av det. Om ett protein som utför en väsentlig funktion hackad eller inte producerad alls, kan konsekvenserna för cellen eller organismen vara skrämmande. Så många som 15 till 30 procent av alla ärftliga sjukdomar hos människor orsakas av nonsensmutationer.