Det mänskliga genomet är den fullständiga katalogen av den genetiska informationen som bärs av människor. Human Genome Project började processen att systematiskt identifiera och kartlägga hela strukturen av human DNA 1990. Det första fullständiga humana genomet publicerades 2003 och arbetet fortsätter. Projektet identifierade mer än 20 000 proteinkodande gener spridda bland de 23 kromosompar som hittades hos människor.

Dessa gener representerar emellertid bara cirka 1,5 procent av det humana genomet. Flera DNA-sekvenstyper har identifierats, men många frågor kvar.

Proteinkodande gener

Proteinkodande gener är DNA-sekvenser som celler använder för att syntetisera proteiner. DNA består av en lång ryggrad av sockerfosfat, varav fyra mindre molekyler kallas baser. De fyra baserna förkortas som A, C, T och G.

Sekvensen av dessa fyra baser längs DNA-ryggradens proteinkodande delar motsvarar sekvenser av aminosyror, proteinernas byggstenar. De proteinkodande generna anger proteiner som bestämmer människans fysiska struktur och kontrollerar vår kroppskemi.

Regulatoriska DNA-sekvenser

Olika celler behöver olika proteiner vid olika tidpunkter. Till exempel kan proteiner som behövs av en hjärncell vara mycket annorlunda än de som behövs av en levercell. En cell måste därför vara selektiv när det gäller vilka proteiner den behöver framställa.

Regulatoriska DNA-sekvenser kombineras med proteiner och andra faktorer för att kontrollera vilka gener som är aktiva vid en given tidpunkt. De tjänar också som markörer som identifierar början och slutet av gener. Genom biokemiska processer och återkopplingsmekanismer styr de regulatoriska DNA-sekvenserna genuttryck.

Gen för icke-kodande RNA

DNA gör inte protein direkt. RNA, en besläktad molekyl, tjänar som en mellanhand. DNA-generna transkriberas först till messenger-RNA, som sedan bär den genetiska koden till proteinfabriker på andra ställen i cellen.

DNA kan också transkribera icke-proteinkodande RNA-molekyler, som cellen använder för en mängd av funktioner. DNA är exempelvis mallen för en viktig typ av icke-kodande RNA som används för att bygga proteinfabrikerna som finns i hela cellen.

Introns

När en gen transkriberas till RNA, kommer delar av RNA kan behöva tas bort eftersom de innehåller onödig eller förvirrande information. DNA-sekvenserna som kodar för denna onödiga RNA kallas introner. Om RNA skapat av introner i proteinkodande gener inte splittras bort, skulle det resulterande proteinet vara missbildat eller värdelöst.

Processen med RNA-splitsning är ganska anmärkningsvärd - cellbiokemi måste känna till intronets existens, precis placera sin sekvens på en RNA-sträng och kolla sedan på exakt rätt ställen.

Vast Wasteland

Forskare känner inte till funktionen av en stor procentandel av bassekvenserna på ett DNA molekyl. Vissa kan bara vara skräp, medan andra kan spela roller som ännu inte förstått.