Kromosomer är de strukturer som håller den genetiska informationen som är nödvändig för en organisms utveckling och funktion. Mänskliga celler har 23 par kromosomer, totalt 46. Ett normalt kromosomdiagram eller karyotyp är en bild som visar alla 46 kromosomer som är anordnade i par beroende på storlek och konfiguration. För att tolka ett kromosomdiagram söker experter efter eventuella avvikelser i kromosomernas antal eller struktur. Dessa abnormiteter kan leda till betydande psykiska, fysiska eller kliniska störningar.

Numeriska abnormiteter

De allvarligaste genetiska störningarna orsakas av avsaknaden av en hel kromosom eller genom närvaron av ett extra kromosom . Dessa numeriska abnormiteter är lätt uppenbara på ett kromosomdiagram. En av de mest kända kromosomförändringar av denna typ är Downs syndrom eller trisomi 21, vilket härrör från närvaron av en tredje kopia av nummer 21 kromosomen. Förekomsten av trisomi 21 är ungefär 1 av 800 födda, och den är den vanligaste genetiska orsaken till mental retardation. Trisomi 18, eller Edwards syndrom, är den näst vanligaste störningen orsakad av en extra kromosom. Det leder till misslyckande att trivas, hjärt- och njurproblem och andra medfödda missbildningar.

Sexkromosomavvikelser

Könskromosomerna syns vanligtvis i nedre högra hörnet av ett kromosomdiagram. Kvinnor har två X-kromosomer, och män har en X- och Y-kromosom. Sexkromosomavvikelser är lätta att identifiera på ett kromosomdiagram, eftersom de vanligtvis involverar en saknad kromosom eller närvaron av en extra kromosom. De vanligaste är XXX, XXY och XYY. Turners syndrom, där en kvinna bara har en X-kromosom, uppträder hos ungefär 1 av 8.000 nyfödda och resulterar i kort instabilitet och infertilitet. Män med Klinefelters syndrom, eller XXY, förefaller vanligtvis normala till puberteten. Som vuxna kan de identifieras med fysiska egenskaper som små testiklar, bröstförstoring och lång livslängd.

Deletion och dupliceringssyndrom

Kromosomdiagram visar avslöja och duplicera segment av kromosomer och experter kan identifiera minutavvikelser. När de färgas med kemikalier visar kromosomerna specifika mönster av mörka och lätta band, vilket gör det lättare att upptäcka segment som saknas eller inte är på plats. Dubbelsyndrom, i vilka delar av kromosomer förekommer på flera ställen, är mycket mindre vanliga än borttagningssyndrom. Båda typer av anomalier resulterar i ett brett spektrum av specifika egenskaper, inklusive ögonfel, hjärtproblem, klyftpalats, utvecklingsfördröjning och mental retardation.

Strukturella abnormiteter

Strukturella abnormiteter beror på brott och rekombination av en del av en kromosom, antingen inom en enda kromosom eller mellan två eller flera olika kromosomer. Observationen av dessa omarrangemang av genetiskt material är en viktig del av tolkningen av ett kromosomdiagram. Exempel på strukturella abnormiteter innefattar translokationer, i vilka en kromosom blir bunden till en annan och ringkromosomer, i vilka ändarna av två segment fusionerar för att bilda en cirkulär struktur. Även mycket små avvikelser av denna typ kan innebära många olika gener och kan orsaka allvarliga effekter.