Din DNA bär information i sekvensen av baspar av dess nukleotider. Dessa biologiska molekyler, DNA-byggstenarna, förkortas ofta med deras första bokstav: adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C).
Typerna och sekvensen av nukleotider i DNA bestämmer typ och sekvens av nukleotider i RNA. Detta bestämmer i sin tur typ och ordning för aminosyror som ingår i proteiner. Specifika tre bokstavsgrupper av RNA nukleotider kod för specifika aminosyror. Kombinationen TTT koder exempelvis för aminosyran fenylalanin. Regulatoriska regioner i genen bidrar också till proteinsyntesen genom att bestämma när genen ska slås på eller av.
Proteiner
I aktiva gener bestämmer genetisk information vilka proteiner som syntetiseras och när syntesen är slås på eller av. Dessa proteiner viks i komplicerade tredimensionella strukturer, något som molekylär origami.
Eftersom varje aminosyra har specifika kemiska egenskaper bestämmer sekvensen av aminosyror strukturen och formen av ett protein. Till exempel lockar vissa aminosyror vatten och andra avstötas av det. Vissa aminosyror kan bilda svaga bindningar till varandra, men andra kan inte. Olika kombinationer och sekvenser av dessa kemiska egenskaper bestämmer den unika tredimensionella vikta formen av varje protein.
Struktur och funktion
Strukturen av ett protein bestämmer dess funktion. Proteiner som katalyserar (accelerera) kemiska reaktioner har till exempel "fickor" som kan binda specifika kemikalier och göra det enklare för en viss reaktion att uppstå.
Variationer i DNA-koden hos en gen kan förändras antingen strukturen av ett protein eller när och var det produceras. Om dessa variationer förändrar proteinstrukturen, kan de också ändra sin funktion. Exempelvis påverkar en enda specifik mutation i hemoglobin - det syrebärande proteinet som är rikligt i dina röda blodkroppar - syretransport och räcker för att orsaka sickle-cellanemi.
Egenskaper
Variationer i en gen kan påverka olika egenskaper på flera sätt. Variationer i proteiner som är involverade i tillväxt och utveckling kan till exempel ge upphov till skillnader i fysiska egenskaper som höjd. Pigment av hud och hårfärg produceras av enzymer, proteiner som katalyserar kemiska reaktioner. Variationer i både strukturen och kvantiteten av de producerade proteinerna ger upphov till olika mängder hud- och hårpigment och därför olika färger av hår och hud.