1. Frameshift -mutation: Detta är det mest troliga resultatet. Läsramen för den genetiska koden skiftas och ändrar varje kodon från den punkten och framåt. Föreställ dig att läsa en mening där ett brev tas bort:betydelsen förändras dramatiskt.
2. Konsekvenser:
* För tidig stoppkodon: Frameshift introducerar ofta ett stoppkodon (UAA, UAG eller UGA) förr än väntat. Detta leder till ett trunkerat protein, ofta icke-funktionellt.
* Förändrad aminosyrasekvens: Även om ett stoppkodon inte omedelbart introduceras, ändrar ramskiftet aminosyrasekvensen efter borttagningen. Detta kan dramatiskt förändra proteinens struktur och funktion.
* Funktionsförlust: Proteinet kommer sannolikt att förlora sin normala funktion, eftersom den förändrade aminosyrasekvensen stör sin vikning, stabilitet eller förmåga att interagera med andra molekyler.
* Funktionsförstärkning: I sällsynta fall kan ramskiftet resultera i ett protein med en ny funktion, även om detta är mindre vanligt.
Exempel:
Låt oss säga att en kodande sekvens ursprungligen läser:
`` `
Aug GCU UAC AGC GGA UAA ...
`` `
Detta koder för aminosyrorna:Met - Ala - Tyr - Ser - Gly - Stop
Om "C" i det tredje kodonet raderas blir sekvensen:
`` `
Aug GCU UAG CGGA UAA ...
`` `
Nu skiftas läsramen. De nya kodonerna är:
* Aug (Met)
* GCU (ALA)
* Uag (stopp)
Proteinet kommer att trunkeras efter bara två aminosyror, istället för de ursprungliga sex.
Sammanfattningsvis är förlusten av ett enda nukleotidpar från mitten av en kodande sekvens en allvarlig mutation. Det leder vanligtvis till en ramskift, vilket resulterar i ett icke-funktionellt eller förändrat protein. Detta kan ha betydande konsekvenser för organismens hälsa och utveckling.
