* Frameshift -mutationer: Dessa är mutationer som förskjuter läsramen för en gen, vilket leder till produktion av ett icke-funktionellt protein. Detta händer när antalet insatta eller raderade nukleotider inte är en multipel av tre.
* in-raminsertioner eller borttagningar: Dessa mutationer lägger till eller tar bort aminosyror från ett protein, men ändrar inte läsramen. De kan påverka proteinfunktionen beroende på förändringens placering och natur.
* icke-kodande mutationer: Insättningar eller borttagningar i icke-kodande regioner i DNA kan påverka genreglering, vilket leder till förändringar i genuttryck.
* Splice Site Mutations: Insättningar eller borttagningar nära skarvplatserna för en gen kan störa skarvningsprocessen, vilket leder till produktion av ett onormalt protein.
Här är en uppdelning av hur dessa mutationer inträffar:
* Insertion: En extra nukleotid eller flera nukleotider tillsätts till DNA -sekvensen.
* borttagning: En eller flera nukleotider avlägsnas från DNA -sekvensen.
Konsekvenser av dessa mutationer:
* sjukdom: Många genetiska sjukdomar orsakas av ramskift eller inrammutationer, vilket påverkar proteinfunktionen och leder till olika hälsoproblem.
* Evolutionära förändringar: Dessa mutationer kan tillhandahålla råmaterialet för evolution och introducera genetiska variationer som kan väljas för eller mot.
* Cancer: Vissa insättningar eller borttagningar kan bidra till utvecklingen av cancer genom att aktivera onkogener eller inaktiverande tumörsuppressorgener.
Exempel på sjukdomar orsakade av insättningar eller borttagningar:
* cystisk fibros: Orsakad av en borttagning av tre nukleotider i CFTR -genen.
* Duchenne muskeldystrofi: Orsakad av en borttagning i dystrofingenen.
* Huntingtons sjukdom: Orsakad av en införande av CAG -upprepningar i jaktingen.
Det är viktigt att komma ihåg att konsekvenserna av insättningar och borttagningar beror på många faktorer, inklusive platsen och storleken på mutationen, den specifika genen som påverkas och den totala genetiska bakgrunden för individen.
