1. Frameshift -mutationer:
* Plats: Borttagningar inom kodningsregioner som inte är multiplar av tre nukleotider.
* Impact: Läsramen för den genetiska koden skiftas, vilket leder till produktion av ett helt annat protein. Proteinet kan vara icke-funktionellt, trunkerat eller ha en helt förändrad funktion.
* Exempel: Cystisk fibros, Duchenne muskeldystrofi.
2. Ramens borttagning:
* Plats: Borttagningar inom kodningsregioner som är multiplar av tre nukleotider.
* Impact: En enda aminosyra avlägsnas från proteinet. Effekten kan variera mycket beroende på den specifika aminosyran som raderas. Vissa aminosyror är avgörande för proteinfunktion, medan andra har liten inverkan.
* Exempel: Vissa fall av sigdcellanemi, vissa typer av cancer.
3. Borttagningar i icke-kodande regioner:
* Plats: Borttagningar utanför kodningsregioner, såsom introner, reglerande element (promotorer, förstärkare) eller repetitiva sekvenser.
* Impact: Dessa borttagningar kan påverka regleringen av genuttryck, skarvning eller DNA -replikation. De kan leda till reducerat eller ökat genuttryck, förändrade skarvningsmönster eller till och med kromosomal instabilitet.
* Exempel: Vissa fall av utvecklingsstörningar, cancerkänslighet.
4. Borttagningar i mitokondriellt DNA:
* Plats: Borttagningar inom den cirkulära DNA -molekylen som finns i mitokondrier.
* Impact: Kan störa funktionen av mitokondrier, som är ansvariga för cellulär energiproduktion. Detta kan leda till olika störningar som påverkar muskler, hjärna och andra vävnader.
* Exempel: Mitokondriella myopatier, Leigh -syndrom.
Faktorer som påverkar påverkan:
* Plats: Som diskuterats ovan bestämmer platsen inom genomet betydligt svårighetsgraden.
* Storleken på borttagningen: Större borttagningar är i allmänhet mer benägna att ha en betydande inverkan.
* Vävnadstyp: Borttagningar kan påverka olika vävnader på olika sätt.
* Andra genetiska faktorer: Individens genetiska bakgrund kan påverka svårighetsgraden av borttagningens effekter.
* Miljöfaktorer: Miljöfaktorer kan interagera med genetiska mutationer och bidra till utvecklingen av sjukdom.
Sammanfattningsvis:
DNA-basdeletioner kan ha omfattande effekter på organismer, från subtila förändringar i proteinfunktion till allvarliga genetiska störningar. Deras påverkan beror på olika faktorer, inklusive platsen och storleken på borttagningen, och individens genetiska och miljömässiga sammanhang.
Det är viktigt att notera att inte alla borttagningar är skadliga. Vissa borttagningar kan vara neutrala eller till och med fördelaktiga, särskilt om de förekommer i icke-kodande regioner eller om den borttagna sekvensen är överflödig.
