1. Funktionsmutationer: Dessa mutationer stör den normala funktionen hos en gen. Beroende på genens roll kan påverkan variera från subtila till dödliga. Exempel inkluderar:
* nonsensmutationer: Dessa introducerar ett för tidigt stoppkodon, trunkerar proteinet och sannolikt gör det icke-funktionellt.
* Frameshift -mutationer: Dessa infogar eller radera nukleotider, förändra läsramen och producera ett helt annat protein.
* Splice Site Mutations: Dessa stör den korrekta skarvningen av mRNA, vilket leder till felaktig proteinproduktion.
2. Funktionsmutationer: Dessa mutationer förbättrar eller skapar en ny funktion i en gen, vilket ofta leder till onormala eller skadliga effekter.
* missense mutationer: Dessa förändrar en enda aminosyra, vilket potentiellt kan förändra proteinets struktur och funktion. Vissa missense -mutationer kan ha liten eller ingen effekt, medan andra kan vara mycket störande.
3. Regleringsmutationer: Dessa påverkar regleringen av genuttryck och förändrar mängden producerad protein. Detta kan leda till obalanser i cellulära processer.
De mest störande mutationerna är ofta de som:
* Påverka viktiga gener: Gener som är avgörande för grundläggande cellulära funktioner är mer benägna att orsaka allvarliga problem när de muteras.
* Led till fullständig funktionsförlust: Mutationer som helt eliminerar ett proteins funktion är mer benägna att vara skadliga än de som endast delvis minskar funktionen.
* förekommer i kritiska regioner i en gen: Mutationer inom viktiga domäner hos ett protein, som aktiva platser eller regleringsregioner, är mer benägna att få betydande konsekvenser.
Sammanfattningsvis:
Det handlar inte om * typen * av mutation ensam utan dess -plats, genens funktion och organismens sammanhang . Till exempel kan en enda nukleotidförändring i en icke-kodande region inte ha någon effekt, medan en enda nukleotidförändring i en kritisk gen som är involverad i utveckling kan vara förödande.
