Comstock/Stockbyte/Getty Images
Bruna ögon, blå ögon, mörkt hår, ljust hår, höga höjder eller kortväxthet – de synliga egenskaperna som skiljer oss åt är kodade av gener, specifika DNA-sträckor som dikterar hur våra kroppar utvecklas och fungerar.
DNA:s fyra kemiska baser – adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C) – parar sig i ett exakt mönster för att bilda en dubbelhelixstege. Ordningen på dessa baser i varje gen avgör vilka proteiner cellen producerar, och de små variationerna (alleler) mellan individer står för huvuddelen av den mänskliga mångfalden.
Varje cells kärna hyser det mänskliga genomet, en molekylär ritning kodad i deoxiribonukleinsyra (DNA). DNA är en sockerfosfatryggrad gängad med fyra kvävehaltiga baser som paras specifikt:A med T och G med C. Denna komplementära basparning ger DNA dess ikoniska dubbelhelixstruktur och gör att det kan lagra stora mängder genetisk information i ett kompakt, stabilt format.
En gen är ett definierat segment av DNA som bär instruktionerna för att bygga ett protein. Människor ärver en kopia av varje gen från varje förälder, vilket resulterar i två alleler per gen. Anmärkningsvärt är att över 99 % av de ungefär 20 000–25 000 generna i det mänskliga genomet är identiska för alla människor. De återstående <1% – de alleliska varianterna – introducerar subtila skillnader som formar individuella egenskaper. Genstorlekarna varierar stort, från några hundra baser till mer än två miljoner baser för de största mänskliga generna.
Den centrala dogmen inom molekylärbiologin beskriver flödet av genetisk information:DNA transkriberas till budbärar-RNA (mRNA), som sedan översätts till proteiner. Under transkriptionen lindas DNA-dubbelhelixen upp och RNA-polymeras syntetiserar en komplementär mRNA-sträng. mRNA:t lämnar kärnan och läses av ribosomer i cytoplasman. Varje trebassekvens (kodon) på mRNA specificerar en aminosyra, och ribosomen länkar dessa aminosyror till polypeptidkedjor. Efter veckning blir polypeptiden ett funktionellt protein som spelar avgörande roller i kroppens struktur, funktion och reglering.
