Forskare vid McMaster University har upptäckt flera nya biomarkörer från en enda droppe blod som kan möjliggöra tidigare och mer definitiv upptäckt av cystisk fibros (CF), en genetisk sjukdom som drabbar både barn och vuxna, orsakar kroniska problem med matsmältningssystemet och lungorna.

Resultaten, publiceras online i Journal of Proteome Research , är betydande eftersom nuvarande screeningmetoder för nyfödda inte är tillräckligt exakta för att identifiera sjukdomen i befolkningen, som kan visa sig på många olika sätt, kräver ytterligare tester och orsakar ytterligare stress för oroliga föräldrar.

"Ju tidigare CF detekteras, ju tidigare det kan hanteras och behandlas, vilket innebär bättre hälsoresultat för drabbade spädbarn, inklusive deras framtida tillväxt och utveckling, " säger Philip Britz-McKibbin, huvudförfattare till studien och professor vid McMasters avdelning för kemi och kemisk biologi, som genomförde forskningen med doktoranden Alicia DiBattista, nu postdoktor vid Newborn Screening Ontario (NSO).

En liten mängd blod tas från hälen på alla spädbarn som en del av universella screeningprogram för nyfödda som testar för många sällsynta men behandlingsbara sjukdomar eftersom spädbarn vanligtvis inte har några tecken på sjukdom vid födseln, inklusive CF.

När det gäller CF, spädbarn screenas för ett pankreasenzym och sedan en panel av sjukdomsframkallande genetiska mutationer associerade med CF. Dock, ytterligare tester för att bekräfta eller utesluta sjukdomen visar att de flesta bebisar som är screenpositiva inte faktiskt har sjukdomen. Dessa barn visar sig senare vara "friska bärare" eller deras resultat anses vara "falskt positiva".

Med detta i åtanke, forskare försökte avgöra om de kunde upptäcka kemiska signaturer i en torkad blodfläck som bättre kunde skilja spädbarn som har CF från de som inte har det.

Använder mindre än en droppe blod lagrat på NSO på Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), forskare analyserade och jämförde prover från spädbarn som bekräftats ha CF med prover från både friska och screenpositiva spädbarn. De hittade flera nya föreningar samt enkla aminosyror som är direkt relaterade till drabbade spädbarn med CF som annars inte har några symtom och normal födelsevikt.

"Dessa biomarkörer ger nya insikter om sjukdomsprocessen tidigt i livet innan symtomen är helt uppenbara, " säger Britz-McKibbin. "Dessutom, dessa föreningar kan analyseras med masspektrometri till ökade kostnader eftersom de redan används för att testa många andra genetiska sjukdomar vid screeninganläggningar för nyfödda runt om i världen."

"Ontario började screena för cystisk fibros i april 2007, och sedan dess har över 400 barn redan dragit nytta av tidigt erkännande och tidig behandling. Men för vart och ett av dessa barn, cirka 10 har fått ett falskt positivt resultat. Vi vill få ner detta antal och är mycket hoppfulla att de nya biomarkörerna som upptäckts av detta forskningsprojekt kommer att hjälpa oss att göra exakt det, " säger Pranesh Chakraborty, medicinsk chef för NSO vid CHEO.

I Kanada, Medellivslängden har ökat dramatiskt med medianåldern för överlevnad nu över 50 år, på grund av bättre behandlingar för att förbättra lungfunktionen, bättre näring, lungtransplantationer. Tillkomsten av universella screeningprogram för nyfödda för CF kommer sannolikt att ytterligare förbättra livskvaliteten för drabbade patienter.

"Vi vet att tidig upptäckt kan ha betydande fördelar för människor som lever med cystisk fibros, sade Dr John Wallenburg, chief scientific officer vid Cystic Fibrosis Canada. "De nuvarande screeningmetoderna fångar ett brett spektrum av familjer som sedan behöver ytterligare tester för att begränsa de som är verkligt positiva. Den ångest och ångest som sådan ytterligare testning i onödan kan orsaka familjer var ett stort problem som fördröjde adoptionen av nyföddscreening i vissa Dr Britz-McKibbins data ger insikter för mer specifik screening av nyfödda, såväl som tidiga manifestationer av sjukdomen."