Alleles
Olika versioner av en gen kallas alleler. Tänk dig att en viss gen bestämmer blommans färg i en art av blommande växt. En allel kan resultera i lila blommor medan en annan allel resulterar i vita blommor och en tredjedel i röda blommor. I verkligheten bestäms naturligtvis många egenskaper genom kombinationer av gener (snarare än av en enda gen), så denna typ av enkel logik är inte nödvändigtvis tillämplig. Om emellertid mer än en version av en gen existerar i en population, refererar genetiker till dessa olika versioner som alleler.
Heterozygoter och homozygoter
Om en person ärver två av samma allel, är homozygota för den genen. Om de ärar två olika alleler av genen - en från sin far och den andra från sin mamma - är de heterozygota för den genen. Om de ärver endast en allel av en gen, är de däremot hemizygotiska. Hos män av många arter ärar hanen en y-kromosom och är därför hemizygös för alla gener på x-kromosomen. I vissa fall har emellertid den andra genkopien raderats av en mutation.
Övriga Terminologi
De två olika allellerna som ärvs av en individ kallas ibland moder- och paternalaleller eller moder- och faderkopior, eftersom en kom från fadern och den andra från moderen. Vissa gener uttrycks faktiskt annorlunda beroende på om de är ärvda från mor eller pappa, ett fenomen som kallas genomisk prägling. En gen som påverkar födelsevikten hos människor, t.ex. Igf2-genen, uttrycks aktivt i fostret och placentan om det är ärvt från fadern men tystas om det kommer från moderns sida.
Undantag
Vissa arter är inte nödvändigtvis diploida - med andra ord kan de ha mer eller färre än två kopior av varje kromosom. Vissa arter av växter, till exempel, är polyploida och har från tre till sex kopior av varje kromosom. Vissa insekter som bin är haplodiploid - individens kön bestäms av antalet kopior de har av varje kromosom. I dessa arter utvecklar manar från obefruktade ägg, så de har en kopia av varje kromosom medan hon har två. I fall som dessa termer som homozygot eller heterozygot är mindre tillämpliga eftersom en individ kan ha bara en kopia av varje gen - eller i polyploida växter kan det ha flera kopior.
