Eftersom insatser som The Cancer Genome Atlas och andra genererar stora mängder information om den genetiska sammansättningen av olika typer av cancer, det blir allt tydligare att sådan information har stor potential för att avgöra vilka läkemedel mot cancer som ska användas för att behandla en specifik patient. Dock, inser att potentialen inte bara kräver att cancerforskare avslöjar kopplingarna mellan specifika genförändringar i en given tumör och att tumörens svar på en specifik läkemedelsbehandling, men att teknologer utvecklar snabbare metoder för att upptäcka specifika mutationer som skulle vara ekonomiska att använda på enskilda patienter.
Ett tekniskt genombrott för att ta itu med denna senare fråga kan vara nära till hands tack vare nyligen utförda arbeten utförda av Amit Meller och hans kollegor vid Boston University. Rapporterar sitt arbete i journalen Nanobokstäver , dessa utredare beskrev användningen av elektriskt laddade nanoporer för att detektera specifika genetiska sekvenser när enstaka DNA-molekyler passerar genom poren. Om vidareutveckling visar sig vara framgångsrik, denna metod skulle kunna ge ett nytt tillvägagångssätt för mutationsdetektion som inte involverar tidskrävande och dyra amplifieringsprocesser.
Utredarna byggde sin sekvenseringsanordning med hjälp av en fokuserad elektronstråle för att borra ett hål med en diameter på 4-5 nanometer i ett kiselnitridmembran. Membranet placeras sedan mellan två små vätskekammare och ett elektriskt fält appliceras över membranet med hjälp av ett par silver/silverkloridelektroder. Denna applicerade ström får individuella DNA-molekyler att röra sig genom poren, lösas upp och rivas upp när de kommer in i poren.
För att identifiera en känd genetisk sekvens, utredarna behandlar först ett DNA-prov med specifika sekvenser av en DNA-analog känd som en peptidnukleinsyra, eller PNA, som kommer att binda till den korrekta komplementära DNA-sekvensen av intresse. När den matchade DNA-PNA-sekvensen passerar genom poren, det ger en markant förändring i den elektriska strömmen som passerar mellan de två elektroderna, en förändring som utredarna visade lätt kan skiljas från oförändrat dubbelsträngat DNA, det är, DNA inte duplexat med PNA-proben. Enheten kan analysera en DNA-molekyl per sekund.
Detta arbete beskrivs i detalj i en artikel med titeln "Nanopore Based Sequence Specific Detection of Duplex DNA for Genomic Profiling." En sammanfattning av denna artikel finns tillgänglig på tidskriftens webbplats.
