I tusentals år, Vi har försökt ta reda på vad som gör oss till de vi är. Epigenetik är det senaste steget i vår resa att förstå. Se fler DNA -bilder. Jana Leon/Stone+/Getty Images På en genetisk nivå, människor är programmerade att överleva. Djupt inne i våra celler, i den lindade kodningen av vårt DNA, vi bär all information vår kropp behöver för att se oss genom det här livet och se till att vårt genetiska material går vidare till nästa generation. Som du kanske har märkt från vår position ovanpå näringskedjan, vi behöver inte kämpa så mycket längre för att klara av nödvändigheterna. Så på vår fritid, Vi har kastat våra hjärnor på en rad andra problem. Hur kan vi säkra vår matförsörjning? Hur kan vi flyga genom luften? Hur kan vi lära en hund att skaka hand med oss?
OK, så några av våra mål är inte så höga. Men dödens oundviklighet och vår önskan att fortsätta möta mot alla hinder har lett otaliga människor att ägna sig åt det medicinska området. Beviljas, "vetenskap" har inte alltid spelat en roll i våra försök att förstå våra kroppar, men under de senaste århundradena vi har varit ganska på gång. År 1868, Friedrich Miescher upptäckte närvaron av DNA, och 1953, James Watson och Francis Crick upptäckte dess molekylära struktur, med hjälp av Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff och Linus Pauling.
Under åren som följde, forskare har lärt sig mycket om hur denna genetiska kod dikterar vilka vi är. År 1990, USA:s energidepartement och National Institutes of Health beslutade att kartlägga vårt ackumulerade genetiska material, som vi kallar a genom . Dessa forskare bildade Mänskligt genomprojekt ( HGP ), och Storbritannien, Japan, Frankrike, Tyskland, Kina och andra nationer anslöt sig snart till insatsen.
Projektet syftade till att uppnå några skrämmande mål:att identifiera mänskligt DNA:s 20, 000 till 25, 000 gener och för att bestämma sekvenserna för 3 miljarder kemiska baspar i DNA. År 2003, efter 13 års forskning, forskare slutförde denna genomiska karta. I dag, projektets forskare fortsätter att analysera lagrad data - ett jobb som kommer att hålla dem upptagna i många år framöver.
Men även med en färdig genomisk karta, många frågor återstår. Det är en sak att känna till det mänskliga genomet, men en annan för att veta vilka faktorer som dikterar hur det förhåller sig till våra observerbara egenskaper eller fenotyp .
Vem kommer att kliva upp och hantera denna utmaning? Ta reda på det på nästa sida.
Det kanske inte ser ut så mycket, men denna utskrift av genetisk information fungerar som en ritning för vem du är. Don Farrall/Photographer's Choice RF/Getty Images Tänk på våra gener som en kod som översätts till en färdig människa, ungefär som ett kodat manuskript skulle översättas till en läsbar text. Föreställ dig nu hur texten kan se ut om du går in och täcker över olika ord och fraser så att de inte kan översättas. Den färdiga texten kan vara bättre på grund av den här redigeringen, men det kan också vara värre eller till och med oläsligt. Det beror helt på vilka ord som hölls utanför den slutliga kopian.
Det är här epigenetik spelar in. Ordet betyder bokstavligen "ovanför genomet" och avser de förändringar som sker mellan genomet och fenotypen. Epigenetiska förändringar förändrar inte generna, men de påverkar hur de uttrycks.
Det finns flera olika typer av epigenetiska förändringar, men den vi förstår bäst är metylering . Denna process involverar kol- och vätebuntar (CH 3 ) ringde metylgrupper , som binder till DNA och i huvudsak täcker över gener så att de inte kan aktiveras, ungefär som de täckta fraserna i vårt kodade manuskript. Några av de inaktiva generna kan orsaka sjukdom. Faktiskt, uppskattningsvis 50 procent av orsakerna till en given sjukdom kan hänföras till genetiska faktorer [källa:Bhattacharya]. Andra delar av genomet, såsom tumörundertryckande gener, hjälpa till att förebygga cancer. Epigenetiska förändringar kan förändra balansen, fastän. Dessa förändringar kan inträffa på grund av flera olika miljöorsaker, från innehållet i vår kost till hur stressande vår barndom var. För att lära dig mer om dessa förändringar, läs hur Epigenetics fungerar.
Så tack vare Human Genome Project, vi vet var alla dessa gener är, men vi vet inte vilka gener som uttrycks i olika vävnader och vilka kemiska förändringar som slår dem på och av. Det är här HGP:s efterträdare kommer in. 2003, forskare från Storbritannien Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge och bioteknikföretaget Epigenomik bildade Human Epigenome Project ( HEP ) i avsikt att kartlägga hur metylgrupper påverkar DNA i det mänskliga genomet. Om det lyckas, HEP kan göra det möjligt för läkare att bättre diagnostisera sjukdomar och främja området farmakogenetik genom att låta forskare utveckla läkemedel som direkt kan förändra hur gener uttrycks.
Gruppen bestämde sig för att kartlägga metyleringsmönster i det mänskliga genomet, med 200 prover från stora mänskliga vävnader. De var fast beslutna att definiera metyleringsvariabla positioner ( MVP ) på X -kromosomen, Y -kromosom och kromosomer 1 till 22. Hittills har de har slutfört kromosomer 6, 20 och 22 och planerar att fortsätta kartlägga kromosomerna i satser och släppa dem för allmänheten 120 dagar efter att varje sats har slutförts. I de senaste fynden HEP -forskare har observerat att DNA -metylering förblir mer stabil under en individs liv än man tidigare trott.
Forskare vid HEP har fortfarande en lång väg att gå för att uppnå sitt mål att kartlägga det mänskliga epigenomet, men de hoppas få ytterligare finansiering och locka engagemang från ännu fler forskare. 2008, USA:s regering kastade hatten i den epigenetiska ringen, fördelar 190 miljoner dollar för National Institutes of Health's (NIH) Färdplan Epigenomics Program . NIH tilldelade också bidrag på upp till 12 miljoner dollar till amerikanska epigenomkartläggningscentra, epigenomics dataanalys och samordningsprojekt, teknikutveckling inom epigenetik och upptäckten av viktiga epigenetiska märken i däggdjursceller [källa:NIH]
Utforska länkarna på nästa sida för att lära dig mer om genetik.
Källor
