År 2003 förklarade forskare som arbetar med Human Genome Project sekvenseringen av humant DNA. Sekvensen ensam ger oss emellertid inte hela berättelsen. Kromosom- och länkningskartor är användbara eftersom vi inte vet vad alla dessa sekvenserade gener faktiskt gör. Länkar, eller hur ofta egenskaper sänds till avkomma tillsammans, används för att kartlägga, identifiera och organisera gener enligt fenotypen - eller hur generna uttrycks. Kromosomkartläggning identifierar den fysiska platsen för gener på en kromosom.

Kartläggning av kromosomer

Kromosomkartning refererar till processen att lokalisera och identifiera gener på en specifik kromosom. Ett diagram som används för att visa kromosomkartor kallas ett ideogram. Ideogram hjälper forskare att identifiera kromosomer baserat på deras storlek, form och bandningsmönster, samt att ange regioner av en given kromosom. Genom att jämföra den genetiska kartan eller ideogrammet till en persons kromosom med ett standard-ideogram kan en genetiker identifiera avvikelser i en persons genetiska kod.

Släktingar

Gen som är nära grannar på kromosom är mer benägna att kopplas, vilket innebär att de ofta ärva ihop. Detta kallas genetisk koppling. Blomfärg och pollenform av den söta ärtplantan är till exempel arvdrag som är sammanlänkade i avkommor. I allmänhet är de närmare två generna, desto större chans att de kommer att vara ärvda tillsammans. Ju längre ifrån varandra är två gener på kromosomen desto större är risken för att de kommer att separeras när DNA rekombineras under celldelningsprocessen av meios, vilket resulterar i en större rekombinationsfrekvens. Istället för ett specifikt fysiskt avstånd längs en kromosom visar en kopplingsplan position av kända gener eller genetiska markörer enligt deras rekombinationsfrekvens.