DNA: n i varje av dina celler är 3,4 miljarder baspar långa. Varje gång en av dina celler delar upp, måste var och en av dessa 3,4 miljarder baspar replikeras. Det lämnar mycket utrymme för misstag - men det finns inbyggda korrigeringsmekanismer som gör misstag osannolikt. Fortfarande, ibland leder chansen till fel, och ibland kan miljöfaror orsaka mutationer också. Mutationer kan klassificeras på flera sätt: deras storlek, deras specifika form eller deras effekt, till exempel.
Misstag
Den längsta boken i världen, enligt Guinness World Records, är "Påminnelse av saker tidigare ", av Marcel Proust. Den har 9 609 000 tecken. Din chans att kopiera den boken perfekt är ganska liten. Föreställ dig nu att kopiera det mer än 350 gånger utan ett misstag. Det är jämförbart med vad dina celler behöver göra varje gång de delar sig - och dina celler har delat upp trillioner gånger. Det är inte konstigt att misstag händer här och där, av en slump. Vissa kemikalier ökar risken för fel, liksom exponering för joniserande strålning som röntgenstrålar.
Fel i kopiering av DNA kallas mutationer. Mutationer kan klassificeras på många olika sätt. Somatiska cellmutationer, till exempel, är de som sker var som helst i cellerna i de flesta av dina vävnader och organ. Germ-line mutationer resulterar i misstag i spermier eller äggceller.
Den genetiska koden och substitutionen
DNA består av en lång sträng enheter kallad baser, vanligen hänvisade till med bokstaven T, G , C och A. Basbeställningen bär informationen i DNA, information som styr proteinerna i kroppen. Koden för konstruktion av proteiner finns i 3-bassekvenser som kallas kodoner.
En typ av mutation är en substitution. Det är då som ska vara en bas - säg en C - är byggd istället som en annan bas - säg att en T. -byte kan ha tre konsekvenser. Om en substitution inte spelar någon roll kallas det en tyst mutation. Om en substitution förändrar aminosyran i ett protein är det en missensmutation. Om en substitution skruvar upp saker så illa kan proteinet inte byggas, det är en nonsensmutation.
Infogningar och raderingar
Ibland introducerar de replikerande molekylära maskinerna en kink i DNA. När en kopia är gjord kan den ha en extra bas, eller den kan hoppa över en. Dessa kallas respektive insertions- och deletionsmutationer. Infogningar och raderingar kan orsaka en ramskiftning. Det är då 3-baskoden "skift", vilket gör att varje efterföljande kodon verkar börja med den andra eller tredje basen, istället för att börja med den första. Frameshifts förändrar vanligtvis åtminstone flera aminosyror och introducerar en för tidig "stoppsignal" till proteinsyntetiseringsprocessen, så de kommer sannolikt att producera nonsensmutationer.
Stora misstag
Substitutioner, insertioner och raderingar är alla exempel på punktmutationer - fel som introduceras på en enda plats på en DNA-molekyl. Ibland kan felen vara mycket större. Kromosommutationer, även kallade brutto- eller gennivåmutationer, involverar fel som rör hela delar av en DNA-molekyl. Translokationer är skift i stället för en bit av DNA. Inversioner är resultatet av "flipping" av en sektion av DNA. Duplikationer består av en extra kopia av en gen som går in i en molekyl av DNA. Även om dessa fel låter seriösa, är de inte alltid skadliga. Utan mutation skulle utvecklingen inte ha producerat den stora variationen av liv som beboar jorden - den enda levande organismen kan vara en slags mikrobe.
