Y-kromosomen, som bara finns hos män, är svårt att avkoda även med den senaste sekvenseringstekniken. Bland evolutionära biologer, frågan om vilka gener som ligger på den manliga könskromosomen och var de kommer ifrån är därför hett debatterad. Med hjälp av en innovativ analysmetod, ett team av befolkningsgenetiker från Vetmeduni Wien har nu gjort ett avgörande genombrott. De kunde visa att genetiskt material i fruktflugor ofta överförs till Y-kromosomen från de andra kromosomerna. Även om denna överföring till stor del sker som ett resultat av "olyckor, " forskarna visar nu att några av dessa överföringar skapar funktionella gener på Y-kromosomen. publiceras i PNAS , kommer att ge ny fart för forskningen av den manliga kromosomen hos andra arter.

Y-kromosomer, som bara ärvs faderligt, utvecklats från "normala" kromosomer som kallas autosomer. Eftersom män bara har en Y-kromosom, det finns ingen motsvarighet för rekombination, direkt utbyte av genetiskt material. Detta gör raderingen av skadliga mutationer på Y-kromosomen svårare än i andra kromosomer. Som ett resultat, gener på Y-kromosomen genomgår vanligtvis en process av degeneration. Tidigare studier med fruktflugor har visat att nya gener kan överföras till Y-kromosomen, även om hastigheten uppskattades som mycket låg (1 överföring på 10 miljoner år).

Forskare från Institutet för befolkningsgenetik vid Vetmeduni Wien, med en ny och mycket specifik analysmetod, kunde nu ge ny fart för att hjälpa till att avkoda Y-kromosomens evolutionära dynamik. Deras studie visar att tio gånger fler nya gener överförs till Y -kromosomen i fruktflugor än man tidigare trott. Vissa av dessa nya gener verkar till och med ha fått viktiga funktioner.

Y-kromosomen har varit en svår nöt att knäcka i genomforskningen. Eftersom det bara har ett fåtal funktionella gener, och dessa är inbäddade i repetitivt DNA som är svårt att analysera, att hitta dessa gener är en utmaning. "Endast sju funktionella gener har identifierats på Y-kromosomen av Drosophila melanogaster. Men vi misstänker att antalet funktionella gener såväl som den faktiska överföringshastigheten måste vara högre, " säger första författaren Ray Tobler. "Vi utvecklade därför en ny analysmetod som tillåter oss att effektivt söka efter genöverföringar till Y-kromosomen, så kallade GeTYs."

Forskarnas trick bestod i att sekvensera genomet hos hanar och honor från en så kallad inavlad stam av fruktflugor. Dessa skiljer sig bara åt i Y -kromosomsekvensen. "Nyckeln till våra resultat var att söka efter varianter hos hanarna som inte finns bland honorna, " säger Tobler. "Det betyder att vi arbetade utan några kända Y-kromosomsekvenser som vanligtvis skulle användas för en jämförelse. Detta gjorde det möjligt för oss att spåra de överförda generna tillbaka till så kallade retrokopior, som skapas när RNA-transkriptet av en gen sätts in i Y-kromosomen."

Alla tidigare beskrivna genöverföringar till Y-kromosomen involverade överföring av en del av kromosomen och inte ett RNA-transkript. "Det höga antalet validerade genöverföringar gjorde det möjligt för oss att statistiskt visa att det fanns skillnader mellan Drosophila-arter, " förklarar seniorförfattaren Christian Schlötterer. "Vi hittade bara gener som härrörde från ett RNA-transkript i de närbesläktade D. mauritiana och D. simulans, vilket tyder på att överföringsmekanismerna är artspecifika."

En speciell överraskning för forskargruppen var att fyra av de 25 nyligen överförda generna på Y-kromosomen redan har antagit en viktig funktion där. "Eftersom dessa nya gener kan hittas hos alla individer av en art, frågan uppstår om vilka funktioner dessa nya Y-kopplade gener skulle kunna ha, säger Tobler. Tills nu, det har fortfarande varit helt oklart om och hur länge dessa nya gener tål försämringen av Y -kromosomen. Eftersom den nya analysmetoden inte kräver ett referensgenom för Y-kromosomen, det erbjuder en enorm potential att studera dynamiken hos nya gener på Y-kromosomen hos många olika arter. "Jag förväntar mig många fler spännande fynd, avslutar Christian Schlötterer.