Att identifiera komplexa mutationer i strukturen av en organisms genom har varit svårt. Men i en ny studie publicerad online i Naturgenetik , en forskargrupp ledd av J.J. Emerson, biträdande professor i ekologi och evolutionsbiologi vid Ayala School of Biological Sciences, tillämpar nya metoder för genomanalys för att identifiera dessa komplexa mutationer med oöverträffad upplösning.

Deras tillvägagångssätt identifierar omfattande genetisk variation i fruktflugans genom som tidigare har undgått upptäckt. Deras resultat kommer att hjälpa forskare att närmare förstå hur komplexa mutationer i genom driver sjukdom och evolution.

"För första gången i djur, vi har satt ihop ett högkvalitativt genom, möjliggör upptäckten av alla genetiska skillnader mellan två individer inom en art, " sa Mahul Chakraborty, en postdoktor vid Emerson-laboratoriet och första författare till studien. "Vi upptäckte en stor mängd dold genetisk variation under våra analyser, mycket som påverkar viktiga egenskaper hos den vanliga fruktflugan, D. melanogaster."

Till skillnad från standardmetoder som bygger på samma sekvenseringsteknik som levererade den så kallade $1, 000 genom, teamets tillvägagångssätt bygger på att rekonstruera hela genomet från en nyare teknologi som kan läsa mycket större delar av genomet. Användningen av sådan långmolekylär sekvensering utrustade Chakraborty och Emerson för att reda ut komplexa förändringar som förändrar genomets struktur.

"Denna studie är den första i sitt slag i komplexa organismer som fruktflugan. Med denna unika resurs i hand, vi har redan karakteriserat flera kandidatstrukturella variationer som visar bevis för fenotypisk anpassning, som kan driva arternas utveckling, sa Emerson.

När vi utforskar hur några av dessa nyligen identifierade strukturella genomförändringar kan bidra till fruktflugans utveckling, gruppen drogs till en enzymfamilj som har associerats med resistens mot bekämpningsmedel och preferenser för kyla, bland många andra funktioner. De fann att strukturella förändringar ökar produktionen av en av generna 50 gånger, antyder hur sådana flugor uppnår ökad nikotinresistens.

Enligt forskarna, det faktum att så mycket variation undgick varsel hos D. melanogaster - en art med relativt enkla genom som mindre gillar att dölja variation - tyder på att våra egna genom, och de av arterna vi äter, har ett ännu större lager av medicinskt och jordbruksmässigt viktig genetisk variation.