Vissa DNA-mutationer är tysta och har ingen effekt, men andra påverkar proteiner, väsentliga molekyler för livet, som reglerar huruvida genen är aktiv eller inte, gör mer eller mindre protein eller förändra proteinsyntesen helt och hållet. En mutation är en förändring i en DNA-sekvens som orsakas antingen av ett misstag som gjorts när DNA kopieras eller genom kemisk skada. Genomsegment, typiskt kallade gener, ger instruktioner för att skapa proteinmolekyler, som utför de flesta viktiga arbetena i celler.

Genaktivering

Inom celler bestämmer olika mekanismer när en gen är påslagen och hur aktiv den blir. Ofta sker denna påslagsprocess när förstärkare och promotorregioner i genen känns igen av regulatoriska proteiner som styr aktiviteten hos en närliggande gen. En mutation i en förstärkare eller promotorregion kan orsaka att genen blir mer aktiv, vilket innebär att mer protein kommer att produceras. Eller det kan leda till att genen blir tyst och släckt helt.

Enkla brevväxlar

En punktmutation är en enkla bokstavsbyte - en utbyte av två baser, adenin till cytosin , till exempel, på en enda plats i DNA-molekylen. Eftersom sekvensen av bokstäver i en gen bestämmer sekvensen av aminosyror i proteinet kodar kan en punktmutation ändra aminosyrasekvensen för det resulterande proteinet. Ibland kan en förändring i proteinets aminosyrasekvens få dramatiska resultat. Särskilt sicklecellsjukdom uppstår när en enpunkts-mutation i genen som kodar för hemoglobinmolekylen resulterar i deformerade röda blodkroppar.

Infogningar och raderingar

Ibland kan kopieringsfel infoga eller ta bort extra bokstäver i den genetiska koden. Eftersom dessa insertioner och deletioner, kallade indeler, kan göra proteinet som produceras av genen mycket kortare eller mycket längre, kan dessa fel ha en betydande inverkan. Indeler kan ha en dramatisk effekt på proteinets struktur och funktion. Infogning eller radering av ett enstaka bokstav kan ibland orsaka en framskiftningsmutation, där hela aminosyrasekvensen för det resulterande proteinet förändras.

Gene eller Regionduplikering

Ibland kan fel vid DNA-replikering duplicera en hel gen eller region av ett genom. Denna typ av fel kan orsaka att mer av ett protein produceras, eftersom det efter duplicering finns två gener som kodar det snarare än en. Gen duplicering tycks ha varit viktig i utvecklingen, eftersom den duplicerade kopian av en gen kan ackumulera andra mutationer och kanske utföra en annan funktion än den hos en förälder.