Vissa DNA-mutationer är tysta och har ingen effekt, men andra påverkar protein, viktiga molekyler för livet, som reglerar om genen är aktiv eller inte, gör mer eller mindre protein eller ändra proteinsyntes helt. En mutation är en förändring i en DNA-sekvens som förorsakas antingen genom ett misstag som gjorts när DNA: t kopieras eller genom kemisk skada. Regioner i genomet, vanligtvis kallade gener, ger instruktioner för skapande av proteinmolekyler, som utför de flesta viktiga jobb i celler.
Genaktivering

Inom celler bestämmer olika mekanismer när en gen är aktiverat och hur aktivt det kommer att vara. Ofta inträffar denna aktiveringsprocess när förstärkare och promotorregioner i genen känns igen av reglerande proteiner som styr aktiviteten hos en närliggande gen. En mutation i en förstärkare eller promotorregion kan orsaka att genen blir mer aktiv, vilket innebär att mer protein kommer att produceras. Eller kan det göra att genen blir tyst och stängs helt av.
Enbokstavsbyten

En punktmutation är en enbokstavsbyte - ett utbyte av två baser, adenin till cytosin, till exempel , på en enda plats i DNA-molekylen. Eftersom bokstavssekvensen i en gen bestämmer sekvensen av aminosyror i proteinet den kodar kan en punktmutation förändra aminosyrasekvensen för det resulterande proteinet. Ibland kan en förändring i proteinets aminosyrasekvens ha dramatiska resultat. Till exempel inträffar seglcellssjukdomar när en enpunktsmutation i genen som kodar hemoglobinmolekylen resulterar i deformerade röda blodkroppar. av den genetiska koden. Eftersom dessa insertioner och deletioner, kallade indels, kan göra proteinet producerat av genen mycket kortare eller mycket längre kan dessa fel ha en betydande inverkan. Indels kan ha en dramatisk effekt på proteinets struktur och funktion. Insättning eller borttagning av en enda bokstav kan ibland orsaka en ramförskjutningsmutation, i vilken hela aminosyrasekvensen för det resulterande proteinet ändras.
Gen- eller regionduplikering |

Ibland kan fel under DNA-replikering duplicera en hel gen eller region av ett genom. Denna typ av fel kan orsaka att mer av ett protein produceras, för efter duplicering finns det två gener som kodar det snarare än en. Genduplikation verkar ha varit viktig i utvecklingen, eftersom den duplicerade kopian av en gen kan ackumuleras andra mutationer och kanske utföra en annan funktion än hos en förälder.