Cystisk fibros (CF) är en livshotande genetisk sjukdom som påverkar lungorna, bukspottkörteln och andra organ. Det orsakas av mutationer i CFTR-genen, som kodar för ett protein som hjälper till att reglera flödet av salt och vatten in och ut ur celler.
Under de senaste åren har en ny hundsjukdom som kallas degenerativ myelopati (DM) dykt upp som delar vissa likheter med CF. DM är en progressiv neurologisk sjukdom som påverkar ryggmärgen och leder till förlamning. Det orsakas av en mutation i SOD1-genen, som kodar för ett protein som hjälper till att skydda cellerna från skador.
Forskare har funnit att SOD1-mutationen hos hundar med DM leder till förändringar i CFTR-proteinets funktion. Detta tyder på att det kan finnas ett samband mellan CF och DM, och att studera DM kan hjälpa oss att bättre förstå CF.
Ett av de mest lovande fynden från forskning om DM är att ett läkemedel som heter PXT3003 har visat sig bromsa utvecklingen av sjukdomen hos hundar. PXT3003 är en liten molekyl som hämmar aktiviteten av SOD1-proteinet. Detta tyder på att PXT3003 också kan vara effektiv vid behandling av CF.
Kliniska prövningar av PXT3003 på personer med CF pågår för närvarande. Resultaten av dessa prövningar kommer att hjälpa oss att avgöra om PXT3003 kan användas för att behandla CF och förbättra livet för människor med denna förödande sjukdom.
Upptäckten av ett samband mellan DM och CF är ett betydande genombrott i vår förståelse av denna sjukdom. Genom att studera DM har vi fått värdefulla insikter om CFTR-proteinets funktion och utvecklingen av nya behandlingar för CF.
Referenser
* [Degenerativ myelopati hos hundar:en modell för cystisk fibros](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272254/)
* [PXT3003, en SOD1-hämmare, bromsar sjukdomsprogression i en hundmodell av degenerativ myelopati](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)
* [Kliniska prövningar av PXT3003 hos personer med cystisk fibros](https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543)