Förstå hemofili
* recessiv, X-länkad egenskap: Hemofili är en genetisk störning orsakad av en recessiv gen belägen på X -kromosomen. Det här betyder:
* Kvinnor har två X -kromosomer (XX), så de behöver två kopior av den recessiva genen för att ha hemofili.
* Hanar har en x och en y -kromosom (xy). De behöver bara en kopia av den recessiva genen för att ha hemofili.
* transportstatus: En kvinna som bär genen för hemofili (men inte har tillståndet själv) kallas en bärare. Hon har en normal X -kromosom och en X -kromosom med hemofili -genen.
arvsmönster
1. Mor: Bärmoren har en normal X -kromosom och en X -kromosom med hemofili -genen.
2. Fader: Den normala fadern har en normal X -kromosom och en Y -kromosom.
3. Möjligt avkomma:
* döttrar: Ha 50% chans att ärva den normala X -kromosomen från sin mamma och 50% chans att ärva X -kromosomen med hemofili -genen. Det betyder att de kan vara antingen bärare (som sin mamma) eller helt normal.
* söner: Ha 50% chans att ärva den normala X -kromosomen från sin mamma och 50% chans att ärva X -kromosomen med hemofili -genen. Eftersom de bara har en X -kromosom, om de ärver den med hemofili -genen, kommer de att ha tillståndet.
Sammanfattningsvis:
En bärarmamma kan överföra hemofili -genen till sina söner, som sedan kommer att uttrycka tillståndet eftersom de bara ärver en X -kromosom. Medan hennes döttrar kan ärva genen, kommer de att vara bärare som sin mamma om de inte ärver genen från båda föräldrarna.
