1. Tystmutationer:
* Orsak: Transkriptionsfel kan resultera i en förändring i DNA -sekvensen, men förändringen kanske inte förändrar proteinets aminosyrasekvens. Detta beror på att den genetiska koden är överflödig, vilket innebär att flera kodoner kan koda för samma aminosyra.
* Effekt: Dessa fel är tysta, vilket innebär att de inte ändrar proteinens struktur eller funktion. De är ofta godartade och går obemärkt.
2. Missense -mutationer:
* Orsak: Transkriptionsfel kan leda till en förändring i DNA -sekvensen som resulterar i att en annan aminosyra integreras i proteinet.
* Effekt:
* mild: Den substituerade aminosyran kan ha liknande egenskaper som originalet, vilket leder till en mindre förändring av proteinfunktionen.
* svår: Den substituerade aminosyran kan väsentligt förändra proteinets struktur eller funktion. Detta kan leda till minskad aktivitet, felfoldning eller till och med fullständig förlust av funktion.
3. Nonsensmutationer:
* Orsak: Transkriptionsfel kan införa ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till avslutande av proteinsyntes för tidigt.
* Effekt: Det resulterande proteinet kommer att trunkeras, troligen icke-funktionellt och kan till och med vara skadligt.
4. Frameshift -mutationer:
* Orsak: Transkriptionsfel kan leda till införing eller borttagning av nukleotider i DNA -sekvensen. Detta förskjuter läsramen och ändrar kodonerna läser nedströms.
* Effekt: Detta leder ofta till en helt annan proteinsekvens, vilket vanligtvis resulterar i ett icke-funktionellt och potentiellt skadligt protein.
5. Förändrad genuttryck:
* Orsak: Transkriptionsfel kan påverka regleringsregionerna för en gen, vilket förändrar hastigheten med vilken den transkriberas.
* Effekt: Detta kan leda till antingen ökad eller minskad produktion av proteinet, vilket kan orsaka obalanser i cellulära processer.
Övergripande konsekvenser:
* sjukdom: Fel under transkription kan leda till genetiska sjukdomar genom att producera felaktiga proteiner, till exempel seglcellanemi, cystisk fibros och många cancerformer.
* Utvecklingsavvikelser: Fel i transkription under embryonal utveckling kan resultera i medfödda störningar.
* ökad känslighet för sjukdom: Produktionen av defekta proteiner kan försvaga kroppens försvarsmekanismer, vilket ökar mottagligheten för infektioner och andra sjukdomar.
Viktiga anteckningar:
* Transkriptionsfel är relativt sällsynta: Celler har sofistikerade mekanismer för att minimera transkriptionsfel.
* felfrekvens varierar: Hastigheten för transkriptionsfel kan variera beroende på faktorer som typen av cell, närvaron av miljöstressfaktorer och den specifika genen transkriberas.
Sammanfattningsvis kan fel under transkription ha ett brett spektrum av effekter på det producerade proteinet, från mindre förändringar i funktion till fullständig förlust av funktion, med betydande konsekvenser för cellulära processer och människors hälsa.
