Bild med tillstånd av UCL Institute of Child Health Föräldrar som misstänker att deras barn kan ha en genetisk störning har ett nytt verktyg i sin läkares diagnostiska arsenal. En brittisk läkare har förbättrat en gammal praxis med att undersöka en persons ansikte för att leta efter egenskaper som kommer från genetiska störningar.
Det är sant. Formen på ditt ansikte, tillsammans med vissa ansiktsegenskaper, kan vara ett tecken på att du lider av en genetisk störning. Så många som 17, 000 genetiska störningar har diagnostiserats [källa:Deccan Herald]. Omkring 700 av dessa diagnoser visar onormala ansiktsegenskaper [källa:Daily Mail]. Ett klassiskt exempel är den genetiska störningen Downs syndrom. Detta tillstånd uppstår när barn ärver en extra kopia av kromosom 21, ger dem 47 kromosomer, snarare än de vanliga 46. Läkare kan enkelt diagnostisera Downs syndrom på grund av de unika ansikts- och kraniala egenskaperna som är förknippade med det. Men hur är det med sällsynta sjukdomar?
Dr Peter Hammond skapade ett datorprogram för att underlätta diagnosen några av dessa sällsynta sjukdomar. Programmet ger en korrekt diagnos, som kan hjälpa föräldrar att fatta bättre beslut om behandling och genetisk rådgivning för sitt barn.
Dr. Hammond tillbringade de senaste sju åren på att resa runt jorden för att samla bilder av personer med genetiska störningar och skriva in dem i en databas som han sammanställt. Programmet tar bilder av barn som delar en genetisk störning, vanligtvis en serie på 30 till 50, och skapar en tredimensionell sammansatt bild för den störningen. När en läkare stöter på en misstänkt genetisk störning som får honom att stubba, han kan introducera ett foto av sin patient i Hammonds databas. Programmet undersöker ansiktsdrag, som avståndet mellan ögonen och näsans bredd, och jämför egenskaper som finns i patientens bild med de hos kompositerna och kommer med möjliga diagnoser. Som en kontroll, Hammond matar också in i sin databas bilder på barn utan en genetisk störning, skapa en komposit av ett "normalt" barn.
För 30 av de 700 ansiktskaraktäristiska störningarna, Hammonds program erbjuder cirka 90 procent noggrannhet vid diagnos. Dessa är i allmänhet de lättast igenkännliga förhållandena, som Williams syndrom. Människor som lider av denna genetiska störning har korta, uppåtvända näsor och munnar, tillsammans med en liten käke och en stor panna.
Williams syndrom är ganska sällsynt - vissa studier säger att det förekommer hos en av alla sju, 500 födda, medan andra säger att det är en av tio, 000 födda [källa:OMIM]. Men andra genetiska störningar är ännu sällsynta. För en läkare som står inför ett förvirrande tillstånd som han inte har stött på tidigare, Hammonds program erbjuder en chans att begränsa fältet. Att bestämma vilka gener som är associerade med de möjliga diagnoserna minskar antalet tester som krävs för att identifiera sjukdomen. Detta kan vara viktigt för oroliga föräldrar som vill veta vad deras barn lider av, eftersom genetiska tester kan kosta hundratals eller tusentals dollar vardera [källa:Science Direct].
Hammonds databas har redan upptäckt en ny egenskap hos autister som kan användas för att diagnostisera autismspektrumstörning. Programmet fann en "sned" effekt hos autistiska människor - resultatet av att ena sidan av hjärnan var större än den andra. Uppfinnaren-läkaren säger att han planerar att ytterligare finslipa sin databas för att kunna inkludera faktorer som ras och kön [källa:BBC].
Medan hans arbete definitivt främjar området medicinsk diagnos av genetiska störningar, Hammond bygger faktiskt på en gammal grund. Läs vidare för att ta reda på om dysmorfologi , studier av fysiska egenskaper för att diagnostisera störningar, samt genetisk rådgivning.
Dr. Hammonds datavisningsteknik bygger på en etablerad diagnostisk teknik som kallas dysmorfologi. Bild med tillstånd av UCL Institute of Child Health De Mänskligt genomprojekt färdig kartläggning av den genetiska sekvensen av mänskligt DNA 2005. En upptäckt som den 15-åriga undersökningen av genetik visade är att nästan alla sjukdomar vi är medvetna om har någon form av genetisk faktor associerad med den [källa:National Human Genome Research Institute ].
Sjukdomar kan vara resultatet av en variantgen som överförs från föräldrar, en mutation som förekommer på en gen, eller en av dessa två faktorer som fungerar tillsammans med miljöfaktorer, som rökning eller dåliga matvanor. Det är inte möjligt för en läkare att undersöka patientens yttre fysiska egenskaper för att avgöra om han har uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning (ADHD) eller sömnlöshet. Men faktorer som ADHD och sömnsvårigheter, kombinerat med en studie av fysiska egenskaper, kan hjälpa läkare att diagnostisera genetiska störningar.
Denna studie av fysiska egenskaper kallas dysmorfologi . Dysmorfologi bygger på en etablerad uppsättning genomsnittliga fysiska egenskaper. Genom att använda dessa touchstones, läkare kan avgöra om en patient uppvisar de fysiska egenskaper som är förknippade med en genetisk störning. Till exempel, ögonspalter förväntas vara horisontella. Beroende på den horisontella orienteringen av en patients ögonspalter, säg neråt mot näsan, en läkare kan få en bra uppfattning om vilken typ av sjukdom han har att göra med.
Andra mätningar som undersöks i dysmorfologi och beaktades i Hammonds sammansatta databas inkluderar avståndet mellan ögonen, bredden på näsbroen, hakans storlek och längden på pannan.
Även om Hammonds program och dysmorfologi kan hjälpa till att diagnostisera genetiska störningar med hjälp av ansiktsegenskaper, båda är användbara först efter att en person redan har börjat utvecklas fysiskt. Det finns bara en handfull genetiska störningar som kan behandlas - vanligtvis genom läkemedelsbehandling. Vissa genetiska störningar som visar ansiktsegenskaper kommer också med andra, interna problem. Personer med Williams syndrom, till exempel, brukar också ha hjärtsjukdomar. En snabb diagnos genom Hammonds program kan se till att dessa mindre uppenbara tillstånd behandlas och behandlas tidigare snarare än senare.
Genetik har också producerat ett annat område, genetisk rådgivning, som försöker förhindra genetiska störningar. Genom genetisk rådgivning, föräldrar som har eller bär genetiska störningar kan avgöra sannolikheten för att de kommer att överföra sin mutation till sina barn.
Förutom att vara dominerande, gener kan vara recessiva, vilket betyder att defekter i deras struktur som kan leda till genetiska sjukdomar inte förekommer hos personen som bär dem. När de väl har passerat dock, vissa omständigheter - som kön eller en kompis som skickar in en annan kopia av den recessiva genen - kan få genen att bli dominant, som förekommer hos barnen. I det här sammanhanget, genetisk rådgivning kan vara en bra idé för alla föräldrar. Det rekommenderas starkt för föräldrar som lider av en genetisk störning, som redan har fått barn med en genetisk störning, eller makar i en äktenskapligt äktenskap - ett äktenskap mellan blodsläktingar.
Även om Hammonds databas och dysmorfologi i allmänhet är godartade, genetisk rådgivning har potential att bli en hal sluttning. Medan föräldrar som blir kunniga om sina egna gener och deras generers potential att producera friska avkommor kan fatta bättre informerade beslut om reproduktion, pressat till det yttersta, metoder för genetisk rådgivning rashygien - strävan efter att perfekta mänskligheten genom att eliminera oönskade egenskaper.
För mycket mer information, inklusive relaterade HowStuffWorks -artiklar, besök nästa sida.
