1. Genetiska mutationer:
* Proto-Oncogenes: Dessa gener främjar normalt celltillväxt och uppdelning. Mutationer kan förvandla dem till oncogenes , som ständigt är aktiva, vilket leder till okontrollerad celltillväxt.
* tumörundertryckningsgener: Dessa gener fungerar normalt som bromsar på celltillväxt och förhindrar okontrollerad uppdelning. Mutationer kan inaktivera dem, vilket gör att celler kan sprida okontrollerade.
* DNA -reparationsgener: Dessa gener fixerar fel i DNA, vilket förhindrar att mutationer ackumuleras. Mutationer i dessa gener kan leda till en högre mutationshastighet, vilket ökar risken för cancer.
2. Kromosomala avvikelser:
* deletioner: Delar av kromosomer kan gå förlorade, vilket potentiellt kan ta bort tumörundertryckningsgener.
* duplikationer: Delar av kromosomer kan kopieras, potentiellt överuttryckande onkogener.
* Translokationer: Delar av olika kromosomer kan byta platser, skapa nya gener eller störa befintliga.
* inversioner: Ett segment av en kromosom kan vändas, vilket leder till genförreglering.
Dessa kromosomala förändringar kan leda till:
* Ökad celltillväxt: Onkogenaktivering eller tumörundertryckningsgeninaktivering.
* reducerad apoptos (programmerad celldöd): Celler kan bli resistenta mot dödssignaler.
* Ökad angiogenes: Bildningen av nya blodkärl för att leverera den växande tumören.
* metastas: Celler kan bli mer mobila och kunna spridas till andra delar av kroppen.
3. Exempel på kromosomala förändringar i cancer:
* Philadelphia Chromosome: En specifik translokation i kronisk myeloid leukemi, vilket skapar en fusionsgen som driver okontrollerad celltillväxt.
* Deletioner i BRCA1/BRCA2 -gener: Dessa gener är involverade i DNA -reparation, och borttagningar ökar risken för bröst- och äggstockscancer.
* aneuploidy: Ett onormalt antal kromosomer, vanligt i många cancerformer, kan störa cellcykelreglering och främja tumörtillväxt.
4. Roll av kromosomal analys vid cancerdiagnos och behandling:
* karyotyping: En teknik som används för att visualisera och analysera kromosomer, vilket hjälper till att identifiera specifika kromosomavvikelser förknippade med vissa cancerformer.
* Målinriktad terapi: Att förstå kromosomala förändringar kan leda till utveckling av läkemedel som riktar sig till specifika onkogener eller proteiner involverade i cancerutveckling.
Sammanfattningsvis är kromosomer grundläggande för cellfunktionen, och förändringar i deras struktur eller antal kan spela en viktig roll i cancerutvecklingen. Att förstå dessa förändringar är avgörande för att diagnostisera, behandla och förebygga cancer.
