Vad är en genotyp?

En genotyp är den specifika kombinationen av alleler - varianter av en gen - som en person bär på en viss plats i genomet. Hos människor innehåller varje cell två kopior av varje kromosom, så för varje gen ärver vi en allel från vår mor och en från vår far.

Homozygot vs. Heterozygot

När de två allelerna på ett lokus är identiska är individen homozygot för den genen. Om allelerna skiljer sig åt är individen heterozygot .

Med den klassiska notationen där en stor bokstav betecknar en dominant allel och en gemen bokstav en recessiv allel, är de möjliga genotyperna:

Arvsmönster

Alleler interagerar för att producera observerbara egenskaper (fenotyper) genom flera arvsmönster:

• Fullständig dominans: Den dominanta allelen maskerar den recessiva. Både AA och Aa uttrycker den dominerande fenotypen; endast aa visar det recessiva draget.
• Ofullständig dominans: Heterozygoten visar en mellanliggande fenotyp. Klassiskt exempel:blomfärg i snapdragons (röd × vit =rosa).
• Samdominans: Båda allelerna är helt uttryckta. ABO-blodgrupp (IA × IB =AB) och blodcellsantigen MN-systemet illustrerar detta.

Exempel från verkliga världen

• Hårfärg: Svart (AA) vs. brun (Aa) vs. blond (aa).
• Blodgrupp: A (IAIA eller IAi), B (IBIB eller IBi), AB (IAIB), O (ii).
• Sicklecellssjukdom: Normalt hemoglobin (HbA) är dominant över sicklehemoglobin (HbS). Heterozygoter (HbA/HbS) är bärare utan symtom.
• Huntingtons sjukdom: En mutant allel (HD) är tillräcklig för att manifestera störningen (dominant).

Varför det är viktigt

Att förstå om en gen är homozygot eller heterozygot informerar om riskbedömning, bärarscreening och personlig medicin. Genetisk rådgivning använder ofta denna information för att förutsäga sannolikheten för att egenskaper eller störningar överförs till avkomman.

Genom att behärska dessa grunder får du en tydligare bild av hur ditt DNA formar dig och din familjs hälsa.