Av John Brennan | Uppdaterad 30 augusti 2022
Gregor Mendel, den österrikiska munken från 1800-talet vars experiment med ärtväxter lade grunden för modern genetik, upptäckte de grundläggande principerna för arv som fortfarande ligger till grund för genetiken idag. Ändå följer inte alla egenskaper Mendels enkla regler – många formas av flera gener, ett fenomen som kallas polygent arv.
Mendelska egenskaper uppstår från en enda gen och ärvs i ett förutsägbart mönster. Om båda föräldrarna bär olika versioner (heterozygot), har avkomman en 3-i-4 chans att uttrycka den dominanta allelen och en 1-i-4 chans att uttrycka den recessiva allelen. Om båda föräldrarna är homozygota för samma allel, ärver alla barn den allelen. När en förälder är homozygot dominant och den andra homozygot recessiv kommer varje barn att vara heterozygot.
Många monogena sjukdomar följer Mendelsk arv. Cystisk fibros, till exempel, orsakas av en recessiv mutation i CFTR-genen. Ett barn måste ärva två kopior av den defekta allelen – en från varje förälder – för att utveckla sjukdomen. Sannolikheten för påverkad avkomma kan därför beräknas direkt från föräldrarnas genotyper.
Polygena egenskaper påverkas av flera gener, som var och en bidrar med en liten effekt. Mänsklig ögonfärg, hudpigmentering och höjd är klassiska exempel. Den slutliga fenotypen är resultatet av den kombinerade verkan av många alleler, vilket ger ett brett spektrum av resultat snarare än en enda dominant eller recessiv form.
Medan varje bidragande gen följer Mendelska regler, motstår den aggregerade egenskapen enkel förutsägelse. Till exempel, de olika hudtonerna som ses hos människor härrör från flera genetiska varianter; föräldrar med olika allelkombinationer kan producera avkomma med ett brett spektrum av pigmentering.
