Duncan Smith/Photodisc/Getty Images
Cilia och flageller är smala, hårliknande eller piskliknande utsprång som finns på många mikroorganismer och specialiserade eukaryota celler. Dessa strukturer gör det möjligt för celler att röra sig, att transportera externt material eller att fungera som sensoriska organeller.
Basalkroppar är specialiserade centrioler som förankrar flimmerhår och flageller till plasmamembranet. Strukturellt består de av nio tripletter av mikrotubuli - varje triplett innehåller tre mikrotubuli märkta A, B och C - arrangerade runt en central ihålig kärna. Tubulinsubenheterna i dessa mikrotubuli är av alfa- och betavarianten, medan basalkroppens mikrotubuliorganiserande centrum (MTOC) innehåller gamma-tubulin för att stabilisera och kärnbilda mikrotubulitillväxt.
Som en MTOC ger basalkroppen en ställning som säkerställer korrekt montering av axonemet, det centrala skelettet av cilium eller flagellum. Gamma-tubulinkomplex bildar ringstrukturer som fungerar som kärnbildningsställen för mikrotubulipolymerisation.
Vid övergångszonen slutar C-mikrotubuli medan A- och B-mikrotubuli fortsätter att sträcka sig och bildar axonemet. Rörliga flimmerhår och flageller innehåller två centrala mikrotubuli (som bildar det klassiska 9+2-arrangemanget), medan icke-rörliga (primära) flimmerhårar saknar dessa centrala par och uppvisar ett 9+0-mönster.
Basalkroppar dikterar orienteringen, placeringen och den strukturella integriteten av flimmerhår och flageller, och reglerar därigenom vätskerörelse och intracellulär transport. De kontrollerar också den selektiva importen av proteiner till axonemet och spelar en roll i cellcykelprogression. Defekter i basal kroppsstruktur eller funktion kan störa dessa processer och leda till sjukdomar.
Genetiska mutationer som försämrar basalkropps- eller ciliabildning är inblandade i flera ciliopatier. Till exempel Jouberts syndrom uppstår från mutationer i basalkroppsgener, vilket resulterar i onormal cerebellär utveckling, motoriska underskott och kraniofaciala anomalier. Meckels syndrom är ett dödligt tillstånd som orsakas av defekt basalkroppsmontering, vilket ofta leder till nedsatt fostervattencirkulation under embryogenes.
