Comstock/Comstock/Getty Images
En gen är ett specifikt segment av DNA beläget på en kromosom som innehåller instruktioner för att producera ett visst RNA-transkript och i slutändan ett protein. Den del av en gen som översätts till protein kallas den öppna läsramen (ORF). Kontroll av ORF-transkription styrs av regulatoriska sekvenser - promotorer, förstärkare och ljuddämpare - placerade i eller intill genen. Dessa regulatoriska element orkestrerar genaktivering utan att själva koda för något protein.
Alla RNA-molekyler fungerar inte som mallar för proteiner. Ribosomalt RNA (rRNA) bildar den strukturella och katalytiska kärnan av ribosomer, medan transfer-RNA (tRNA) levererar aminosyror under translation. MikroRNA (miRNA) är korta, ~22-nt RNA som binder komplementära mRNA-sekvenser, vilket leder till deras nedbrytning eller translationell repression – en process som kallas RNA-interferens. Andra icke-kodande RNA (t.ex. långa icke-kodande RNA) spelar roller i kromatinomformning och transkriptionell reglering.
Under mognad av budbärar-RNA (mRNA) innehåller pre-mRNA-transkriptet både exoner (kodande) och introner (icke-kodande). Splitsning tar bort introner och, i vissa fall, vissa exoner - en mekanism som kallas alternativ splitsning - som genererar flera proteinisoformer från en enda gen. Denna post-transkriptionella redigering utökar proteomisk mångfald.
Stora sträckor av arvsmassan har historiskt kallats "skräp-DNA" eftersom ingen tydlig funktion var känd. Dessa sekvenser är rikliga i telomerer, skyddslocken vid kromosomändarna. Telomera upprepningar är till stor del icke-kodande, vilket gör att kromosomerna kan förkortas säkert under celldelning utan att riskera förlust av essentiella gener. Ny forskning tyder på att många av dessa regioner kan ha reglerande roller som ännu inte har avslöjats.
