Comstock/Stockbyte/Getty Images
Genetiker syftar till att förstå hur dominanta och recessiva alleler formar egenskaper, särskilt de som kan leda till sjukdomar eller kroniska tillstånd som sicklecellanemi. Även om recessiva alleler ofta är de skyldiga bakom sådana störningar, kan dominerande alleler också utgöra risker för en population och kan naturligt väljas emot.
De flesta individer ärver två kopior av varje gen - en från varje förälder. Dessa kopior, som kallas alleler, betecknas vanligtvis med en enda bokstav:versaler för dominant, gemener för recessiva. Den uttryckta fenotypen beror på kombinationen av närvarande alleler. Om till exempel lila blomfärg (P) är dominant över vit (p), kommer en växt med genotyperna PP, Pp eller pP att visa lila blommor, medan endast pp-växter kommer att visa vita.
Att eliminera en dominant allel är ofta enklare än att ta bort en recessiv eftersom den dominanta egenskapen är synligt uttryckt. Inom trädgårdsodling kan en trädgårdsmästare som vill eliminera lila blommor föda upp uteslutande de vitblommande växterna (pp), och därigenom ta bort den dominerande allelen från genpoolen. Omvänt, om målet var att ta bort vita blommor, skulle avel kunna riktas mot lila växter samtidigt som vitblommande individer fortfarande tillåts, vilket visar att urvalsdynamiken skiljer sig mellan dominanta och recessiva egenskaper.
En klass av skadliga dominanta alleler är typen gain-of-function, som ger organismen en onormal egenskap som normalt inte skulle uppstå. Hos växter kan en normalt vitblommig art uppvisa lila på grund av en sådan allel. Hos människor exemplifierar FGFR3-genmutationen som är ansvarig för akondroplasi (en vanlig form av dvärgväxt) detta fenomen, eftersom det förändrade proteinet stoppar bentillväxten i förtid.
Dominant-negativa alleler stör funktionen hos normala proteiner och försämrar därigenom cellulära processer. Till exempel kan en mutant version av p53-tumörsuppressionsproteinet hämma andra proteiner som reglerar celltillväxt, vilket leder till okontrollerad spridning och cancer. Eftersom effekterna av dessa alleler kanske inte visar sig förrän senare i livet och kanske inte är externt uppenbara, kan naturligt urval mot dem vara utmanande.
Att förstå dessa mekanismer hjälper forskare att förutsäga vilka alleler som sannolikt kommer att renas bort från populationer och informerar om avelsstrategier, medicinsk genetik och bevarandebiologi.
