Deoxiribonukleinsyra (DNA) är ritningen för livet. Inne i kärnan av en mikroskopisk eukaryot cell lagrar kromosomalt DNA alla instruktioner som behövs för att bygga en fullt fungerande organism.
DNA består av fyra kemiska baser - adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). Adenin parar med tymin (A-T) och cytosin parar med guanin (C-G). Dessa baser fäster till en sockerfosfatryggrad och bildar nukleotider som organiseras i en dubbelsträngad helix. Nukleotidsekvensen kodar för informationen som styr cellulär funktion.
Under celldelningen replikerar varje DNA-sträng. Kärnan signalerar cellen att dela sig först efter att kromatin har replikerats helt. Systerkromatider kondenserar, radar upp sig vid metafasplattan och dras isär av spindelfibrer, vilket resulterar i två dotterceller – en process som kallas mitos .
Kromosomer är linjära DNA-molekyler packade med histonproteiner. Hos människor innehåller varje diploid cell 23 par homologa kromosomer, totalt 46. Termen ploidi hänvisar till antalet kromosomuppsättningar i en cell. Enkla organismer som bakterier har ofta en enda cirkulär kromosom, medan flercelliga eukaryoter har uppsättningar av homologa kromosomer.
Homologa kromosomer - par som matchar i storlek, form och geninnehåll - bär samma gener på samma loci, även om allelerna kan skilja sig åt. Under meios genomgår homologer rekombination, blandar alleler och genererar genetisk mångfald.
Haploid (n) celler innehåller en enda uppsättning kromosomer. Gameter - spermier och ägg - är haploida, var och en bär på 23 kromosomer hos människor. Eftersom de bara har en allel per gen, bidrar haploida celler med hälften av det genetiska materialet under befruktningen.
Diploid (2n) celler innehåller två uppsättningar kromosomer, en ärvd från varje förälder. Somatiska celler är diploida och har 46 kromosomer hos människor. Diploida celler reproducerar genom mitos, vilket ger två genetiskt identiska dotterceller.
Utöver haploid och diploid uppvisar vissa organismer polyploidi såsom triploida (3n) eller hexaploida (6n) former. Till exempel är vissa odlade vetesorter hexaploida och har sex uppsättningar kromosomer. Extra kromosomuppsättningar kan ge fördelar, som ökad kraft, eller orsaka sterilitet, beroende på art.
Diploida celler är kroppens arbetshästar. De bär hela uppsättningen av genetiska instruktioner, vilket gör det möjligt för celler att utföra specialiserade funktioner - metabolism, signalering, strukturellt stöd och mer. Mitos, den mitotiska uppdelningen av diploida celler, är avgörande för tillväxt, vävnadsreparation och ersättning av celler såsom epitelfoder.
Haploida celler är avgörande för sexuell reproduktion. Meios minskar kromosomantalet från diploid till haploid, vilket säkerställer att varje gamet bara bidrar med en uppsättning kromosomer. När en spermie och ett ägg förenas, ärver den resulterande diploida zygoten en uppsättning från varje förälder, vilket återställer det diploida tillståndet och tillåter embryonal utveckling att fortsätta.
Meiotisk rekombination introducerar genetisk variation, vilket ger populationer flexibilitet att anpassa sig till föränderliga miljöer. Utan denna process skulle varje avkomma vara en klon av sina föräldrar.
Triploida organismer har tre kromosomuppsättningar (3n). Vissa djur - som lax, salamandrar och vissa guldfiskar - är naturligt triploida och trivs i sina livsmiljöer. Inom vattenbruk uppskattas triploida ostron för sin snabba tillväxt och sjukdomsresistens, även om de är sterila. Forskare har utvecklat kemikaliefria metoder för att inducera triploidi, vilket förbättrar kommersiell livskraft utan genetisk modifiering.
Många växter uppvisar en alternerande livscykel, cyklar mellan haploida gametofyter och diploida sporofyter. Till exempel producerar ormbunkar diploida sporofyter som frigör haploida sporer. Dessa sporer utvecklas till gametofytväxter som genererar haploida spermier och ägg. Befruktning återställer det diploida tillståndet och fullbordar cykeln.
I eukaryota celler är DNA organiserat i kromosomer som replikerar under S-fasen av interfasen. I mitos separeras replikerade kromosomer (nu systerkromatider) för att producera två diploida döttrar. Meios, å andra sidan, omfattar två på varandra följande divisioner:meios I minskar kromosomtalet genom att separera homologa par, medan meios II separerar systerkromatider, vilket ger fyra haploida könsceller.
Även om kontrollpunkter korrigerar många fel, kan felsegregering uppstå, vilket leder till aneuploidi. Till exempel, trisomi 21 - en extra kopia av kromosom 21 - orsakar Downs syndrom. På liknande sätt upplever organismer med blandade kromosomuppsättningar från olika arter ofta sterilitet eller utvecklingsavvikelser.
