May Khanna, Doktorsexamen, vänster, använder 3D -glasögon för att visualisera en molekyl som skapats i hennes labb. Upphovsman:Nadia Whitehead / UA College of Medicine -Tucson
Spädbarn födda med pontocerebellär hypoplasi typ Ib överlever ofta inte under ett år. Född med en underutvecklad hjärna, spädbarn kämpar för att röra sig, mata och till och med andas.
Forskare har liten förståelse för biologin bakom den dödliga sjukdomen förutom att de vet att en genetisk mutation är inblandad.
Nu, forskare vid University of Arizona College of Medicine - Tucson har tagit del av det biologiska olyckan som orsakar hämmad hjärntillväxt och, i sista hand, muskelrörelse misslyckande.
"Vi ville ta reda på de biologiska processerna som leder till sjukdomen, "sa May Khanna, Ph.D., UA biträdande professor i neurovetenskap och farmakologi. "Den kunskapen kan hjälpa oss att utveckla ett läkemedel för att stoppa sjukdomsutvecklingen. Just nu, det finns inget botemedel. "
I en studie som publicerades i höst i tidskriften ACS kemisk biologi , Dr Khanna och hennes labb beskriver hur sjukdomen orsakas av att en RNA -molekyl inte har kunnat binda till dess proteinpartner. Kopplingen leder i slutändan till att hjärnans utveckling misslyckas.
"Det är som ett kugghjul som saknar en eker och inte längre kan vända, "Dr Khanna förklarade." Du sitter kvar med ett protein som inte kan fungera och gör sitt jobb längre. "
Teamet hoppas nu kunna utveckla ett läkemedel som får RNA -molekylen att binda till proteinet hos spädbarn som diagnostiserats med sjukdomen.
Kredit:ACS
Även om upptäckten är betydande, Dr Khanna sa att teamets unika tillvägagångssätt för att förstå sjukdomen också är anmärkningsvärt.
För att bevisa att RNA-till-proteinbindningen är epicentret för sjukdomen, Dr Khannas laboratorium skapade en unik molekyl för att orsaka sjukdomen.
Molekylen var utformad för att binda till själva proteinet, avbryta den naturliga dockningsprocessen för RNA och, därför, stoppa RNA-till-proteinbindningen. När den tillämpas på laboratoriemodeller, föreningen inducerade de klassiska symptomen på pontocerebellär hypoplasi typ Ib.
"Vi tror att vi är de enda som har gjort detta - använt ett kemiskt tillvägagångssätt för att framkalla en neurodegenerativ sjukdom, "Dr Khanna sa." Det är lite som att vi skapade ett gift, men i slutändan med ett positivt mål att hitta motgiften. "
Dr Khanna är nu intresserad av att tillämpa det unika tillvägagångssättet för att upptäcka orsakerna till andra sjukdomar.
